一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法技术

本发明专利技术提供了一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法，包括以下步骤：1)数据提取，用来提取包含在基因不同区域内各个位点的测序深度数据；2)数据合并，当遇到基因包含的碱基位点过多时，将相近的N个位点的测序深度数据合并为均值；3)图形展示，展示包含在基因列表中的基因不同区域内各个位点的测序覆盖情况。本发明专利技术不仅评估碱基含量等指标，还包括基因不同区域覆盖情况的评估，及其在多基因、多样本中的多种统计，以图形化的方式形象地汇报评估结果。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因信息数据处理领域，特别是涉及到一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法。
技术介绍
高通量测序技术已十分成熟，测序所需的时间和费用都大大的降低，因此，应用该技术检测基因变异的研究数量也越来越多。然而高通量测序技术并不是完美的，由于其在测序前要通过PCR手段对待测片段进行扩增，因此增加了测序的错误。当拿到了原始的测序数据，对测序质量的评估就显得尤为重要。通常，得到测序数据，第一步就是做质量控制，在这一步有许多的软件可以使用，比如FastQC，它会从GC含量、序列长度分布等等方面给对测序数据进行评估。但是，这只是从总体层面来评估测序数据是否达到了支撑后续分析的要求。外显子组测序、基因芯片测序等只对基因的外显子进行捕获测序，每次测序会涉及许多基因。通常的质量评估软件只能在总体层面评估测序质量的好坏。当关注某些具体基因的测序质量评估、或评估基因芯片在各个基因上的捕获水平时，总体的测序质量评估就不能够准确地反映具体关注基因的测序质量。
技术实现思路
有鉴于此，本专利技术提出一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法，不仅评估碱基含量等指标，还包括基因不同区域覆盖情况的评估，及其在多基本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法，其特征在于，包括以下步骤：1)数据提取，用来提取包含在基因不同区域内各个位点的测序深度数据；2)数据合并，当遇到基因包含的碱基位点过多时，将相近的N个位点的测序深度数据合并为均值；3)图形展示，展示包含在基因列表中的基因不同区域内各个位点的测序覆盖情况。

【技术特征摘要】
1.一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法，其特征在于，包括以下步骤：1)数据提取，用来提取包含在基因不同区域内各个位点的测序深度数据；2)数据合并，当遇到基因包含的碱基位点过多时，将相近的N个位点的测序深度数据合并为均值；3)图形展示，展示包含在基因列表中的基因不同区域内各个位点的测序覆盖情况。2.根据权利要求1所述的一种DNA靶向测序覆盖度图形化评估方法，其特征在于，所述步骤1)输入的信息为bed文件和测序深度数据文件depth文件，所述bed文件包含染色体号、基因起始位点、基因终止位点、基因名和基因区域注释，所述depth文件包含染色体号、染色体位点和测序深度。3.根据权利要求2所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：薛成海，雷文婕，侯婷婷，
申请(专利权)人：万康源天津基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：天津;12