本发明专利技术提供一种用于辅助评价待测者食管癌遗传风险性的试剂盒，该试剂盒包括：针对单核苷酸多态性位点rs738722的引物，以及针对单核苷酸多态性位点rs10058728的引物。本发明专利技术所选取的单核苷酸多态性位点在亚洲人群中具有显著相关性，并且彼此独立、不存在连锁不平衡，因此本发明专利技术的位点选择具有代表性、独立性和风险值可积累性。本发明专利技术同时提供了上述试剂盒检测结果的评估方法。
【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种用于辅助评价待测者食管癌遗传风险性的试剂盒。
技术介绍
食管癌是发生在食管上皮组织的恶性肿瘤，占所有恶性肿瘤的2%。全世界每年约 有20万人死于食管癌，我国是食管癌高发区，因食管癌死亡者仅次于胃癌居第二位，发病 年龄多在40岁以上，男性多于女性，但近年来40岁以下发病者有增长趋势。食管癌的发生 与亚硝胺慢性刺激、炎症与创伤，遗传因素以及饮水、粮食和蔬菜中的微量元素含量有关。 基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列， 预测罹患多种疾病的可能性，从而实现提前预防和治疗。 中国专利申请200810039260. 4提供了一种检测食管癌遗传风险的试剂盒。该试 剂盒包括检测细胞色素 P4501A1基因（CYPlAl)、细胞色素 P4502E1基因（CYP2E1)、谷胱甘 肽硫转移酶Ml基因（GSTMl)、5, 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR)、还原型辅酶I醌 类氧化还原酶基因（NQOl)、肿瘤蛋白53基因（P53)、X射线交错互补修复基因 I(XRCCl)、着 色性干皮病互补组A基因（XPA)上的单核苷酸多态性位点基因型的特异性引物对及特异性 荧光探针对、荧光定量PCR常规组件、PCR反应组件等。 上述技术方案的缺陷在于，相关基因的独立性差，存在连锁不平衡。
技术实现思路
为了克服现有技术的不足，本专利技术的目的在于提供一种用于辅助评价待测者食管 癌遗传风险性的试剂盒，以及其检测结果的评估方法。 为实现上述目的，一方面，本专利技术提供一种用于辅助评价待测者食管癌遗传风险 性的试剂盒，该试剂盒包括： 针对单核苷酸多态性位点rs738722的引物，以及 针对单核苷酸多态性位点rs100 58728的引物。 本专利技术的试剂盒通过检测与食管癌发生密切相关的单核苷酸多态性位点，来评 估受试者食管癌患病风险级别，并最终根据每个受试者的基因检测结果，从基因层面指导 受试者有针对性地预防和早期诊断食管癌，降低食管癌的发病率，进行早期治疗，提高生存 率。 本专利技术所选取的单核苷酸多态性位点在亚洲人群中具有显著相关性，并且彼此独 立，不存在连锁不平衡，因此本专利技术的位点选择具有代表性、独立性和风险值可积累性。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位点 rs9288520 的引物。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，针对单核苷酸多态性位点rs738722的引物包括： rs738722 上游引物：CCTGAAACTAAACAAAAAAGGAAG(SEQ ID ΝΟ:1); rs738722 下游引物：TGAAGTGGAAGGCAATAGAAG(SEQ ID NO:2)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，针对单核苷酸多态性位点rs100 58728的引物包 括： rs100 58728 上游引物：CATGTCTTGATATTTACCAAT(SEQ ID NO:3); rs100 58728 下游引物：TGTATTATGTGTGGGACTCT(SEQ ID N0:4)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，针对单核苷酸多态性位点rs9288520的引物包 括： rs9288520 上游引物：TTCGAGCTCTGAGTTCTTC(SEQ ID NO:5); rs9288520 下游引物：TGCTCTTGCTGTAAGGTATC(SEQ ID NO:6)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rsl7761864的引物。该针对单核苷酸多态性位点rsl7761864的引物包括，例如， rsl7761864 上游引物：AGGCATGTGCTACTGTGT(SEQ ID NO:7) ;rsl7761864 下游引物： CACCCAATATTTTCTTTAGACT(SEQ ID NO:8)〇 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rs2847281的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs2847281的引物包括，例如， rs2847281 上游引物：TGGTCCTTGCCTCCTTGT(SEQ ID NO:9) ;rs2847281 下游引物： TCATTGGGTATTTCCTCTACAC(SEQ ID N0:10)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rs8030672的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs8030672的引物包括，例如， rs8030672 上游引物：CGTCAAAGTGCAGAAATCAG(SEQ ID NO:ll) ;rs8030672 下游引物： CAGCTCAGAACTCAGAGACTC(SEQ ID NO:12)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rsl0484761的引物。该针对单核苷酸多态性位点rsl0484761的引物包括，例如， rsl0484761 上游引物：TGCAACGCTGTTAGAAGT(SEQ ID NO:13) ;rsl0484761 下游引物： TCTTGTCTCTATTCACTATTCC(SEQ ID N0:14)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rs2239612的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs2239612的引物包括，例如， rs2239612 上游引物：TGGTCACACAGCGTCATCAT(SEQ ID NO:15) ;rs2239612 下游引物： CATTGGCTGATTGATGGAGT(SEQ ID NO:16)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rs6503659的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs6503659的引物包括，例如， rs6503659 上游引物：GCTCACTGGGTTTGCTTC(SEQ ID NO:17) ;rs6503659 下游引物： CAAGGCAGGCTCAGATACTA(SEQ ID NO:18)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rs100 52657的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs100 52657的引物包括，例如， rs 10052657 上游引物：AAGGCTCTTAATGGGAAACC(SEQ ID NO: 19) ;rs 10052657 下游引物： ATGCATCGCACATTAATACC(SEQ ID N0:20)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rs2274223的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs2274223的引物包括，例如， rs2274223 上游引物：GGTGACTTTGATCCCTTTTG(SEQ ID N0:21) ;rs2274223 下游引物： CATCCATCACCTAGCTACAAC(SEQ ID N0:22)。 根据本专利技术另一【具体实施方式】，试剂盒进一步包括针对单核苷酸多态性位 点rs4785204的引物。该针对单核苷酸多态性位点rs4785204的引物包括，例如， rs4785204 上游引物：TT本文档来自技高网...
【技术保护点】
一种用于辅助评价待测者食管癌遗传风险性的试剂盒，其中，所述试剂盒包括：针对单核苷酸多态性位点rs738722的引物，以及针对单核苷酸多态性位点rs10058728的引物。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：由晓斌，兰兆吉，
申请(专利权)人：广州拓普基因科技有限公司，
类型：发明
国别省市：广东;44
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