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本发明提出一种基于二代测序的单样本拷贝数变异检测方法,包括:将基于二代测序技术的多类CNV阴性样本测序数据合并,得到CNV阴性参考集;采用已标记CNV的测序样本,训练隐马尔可夫模型,预测待测样本每个探针的CNV状态,并选取预测为阴性的探针对...该专利属于厦门艾德生物医药科技股份有限公司所有,仅供学习研究参考,未经过厦门艾德生物医药科技股份有限公司授权不得商用。
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本发明提出一种基于二代测序的单样本拷贝数变异检测方法,包括:将基于二代测序技术的多类CNV阴性样本测序数据合并,得到CNV阴性参考集;采用已标记CNV的测序样本,训练隐马尔可夫模型,预测待测样本每个探针的CNV状态,并选取预测为阴性的探针对...