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本发明公开了一种基于二代测序数据的孟德尔遗传错误分析方法，其包括：将三人核心家系的双端150bp读长的二代测序原始序列比对到参考基因组，查找出三个样本全基因组范围内的点突变；过滤低质量和致病性为良性或人群多态性CNV区域位点，并根据孟德尔遗...
该专利属于杭州博圣医学检验实验室有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过杭州博圣医学检验实验室有限公司授权不得商用。

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