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本发明涉及一种筛选致病性变异的方法，包括以下步骤：(1)读取测序数据，并获得遗传变异信息；(2)变异注释：用Annovar和选自genomAD、HGMD、Clinvar、dbSNP、HGNC的数据库对遗传变异信息进行注释，获得变异注释文件；...
该专利属于广州欧蒙未一医学检验实验室有限公司所有，仅供学习研究参考，未经过广州欧蒙未一医学检验实验室有限公司授权不得商用。

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