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本发明公开了一种定点检出变异的方法，包括：基于变异的已知信息，确定变异的指定位点和包含该变异的参考序列；获取待测样本的核酸的测序数据，测序数据包括多个读段；提取测序数据中包含指定位点的读段，获得指定读段；以指定读段上的指定位点为中心，往两端...该专利属于广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因研究院所有，仅供学习研究参考，未经过广州华大基因医学检验所有限公司;深圳华大基因研究院授权不得商用。