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超深度测序中的罕见变体召集制造技术
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文档序号:14754165
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提供用于低频率变体的准确变体召集方法。接收靶向超深度测序的序列读取并与参考序列比对。对于每一样品扩增子测定其中参考序列上存在参考等位基因的每一位置处相同类别的变体的读取深度和变体计数。基于读取深度和变体计数,使用方法诸如基于统计模型的方法和...
该专利属于豪夫迈·罗氏有限公司所有,仅供学习研究参考,未经过豪夫迈·罗氏有限公司授权不得商用。
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