【技术实现步骤摘要】
【技术保护点】
一种分离的原发性结晶样视网膜变性疾病的CYP4V2新突变致病基因，其特征在于，所述突变致病基因的核酸样本与编码野生型CYP4V2蛋白的基因，如SEQ?ID?NO：1所示的核苷酸序列相比，第219位碱基发生T>A的突变，所述突变致病基因的核酸样本指人工分离或合成的单链DNA、双链DNA、RNA、cDNA或DNA与RNA的聚合物。
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员：孟晓红，阴正勤，徐海伟，黎其友，李世迎，刘勇，
申请(专利权)人：中国人民解放军第三军医大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：
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