一种检测史密斯-马吉利综合征的基因芯片制造技术

本发明专利技术属基因芯片领域，涉及一种检测史密斯-马吉利综合征的基因芯片。本发明专利技术所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQID?NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明专利技术所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测史密斯-马吉利综合症基因突变。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属基因芯片领域,涉及一种检测史密斯-马吉利(Smith-Magenis)综合征综合症的基因芯片。
技术介绍
Smith-Magenis综合症是一种能导致严重学习障碍和多动症以及异常型睡眠的先天性疾病，患者同时伴有17号染色体pi I. 2区域的缺失。据报道，每25000名儿童中有一人患有先天Smith-Magenis综合症。当前，有科学家们怀疑Smith-Magenis可能是由于Perl基因缺失所致；所述的Perl基因位于17号染色体缺失区域的外面，可能是附近一个基因缺失改变了表达Perl的途径，且破坏了 Perl的周期，因此改变了患者的昼夜节律。此外，Smith-Magenis综合症的临床表现还包括自我伤害行为、痛阈低下，褪黑素分泌异常，喜将外物插入身体有孔部位，易怒等。Smith-Magenis综合症大多数为散发病例，少数为家族性遗传；大多数患者发生17pll. 2杂合性缺失，典型缺失区间大小为3. 5Mb左右。目前，临床诊断Smith-Magenis综合症主要依据患者的特征性表现，患者痛阈、褪黑激素水平测定和神经行为检查均有助于临床诊断；此外，临床中还采用遗传学诊断来检测Smith-Magenis综合症，所述的遗传学诊断主要应用FISH技术特异性检测RAIl基·因，其检出效率达到95-100%。但是，目前尚无一种快速、低成本、大通量和自动化检测Smith-Magenis综合症基因突变的方法。比较基因组杂交(CGH)芯片分析技术是一种突破性技术，能支持研究人员通过微阵列准确研究与疾病有关的染色体的变化。所述的比较基因组杂交(CGH)芯片分析的原理是在一张芯片上用两份标记不同荧光素的样品(检测样品和对照样品)同时进行杂交，从而快速而又直观地检测实验样品和对照样品之间基因组DNA的拷贝数量的差异。CGH应用于疾病遗传学的研究，可提供一个全基因组的扫描图，提示样本DNA在整个染色体组的哪个特定位置存在扩增或缺失在所述的发生扩增的区域，极有可能存在致病基因，而缺失区域即可能包含一些抑制基因。
技术实现思路
本专利技术的目的在于克服现有技术的缺陷和不足，提供一种检测检测史密斯-马吉利综合征综合症的基因芯片。本专利技术所述的检测史密斯-马吉利(Smith-Magenis)综合症的基因芯片,其特征在于，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上，其中，所述的探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列；所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本专利技术中，所述的探针的编号及序列如表I所示，表I权利要求1.一种检测史密斯-马吉利综合征综合症的基因芯片，其特征在于，包括片基和探针， 所述的探针固定在片基上，所述的探针为SEQ ID NO. 1-50所示的核苷酸序列，2.按权利要求I所述的检测史密斯-马吉利综合征综合症的基因芯片，其特征在于，所述的片基选自载玻片、硅片、膜或高分子材料。3.权利要求I的基因芯片在检测史密斯-马吉利综合症基因突变中的用途。全文摘要本专利技术属基因芯片领域，涉及一种检测史密斯-马吉利综合征的基因芯片。本专利技术所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQID NO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本专利技术所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测史密斯-马吉利综合症基因突变。文档编号C12Q1/68GK102888449SQ20111020425公开日2013年1月23日 申请日期2011年7月20日 优先权日2011年7月20日专利技术者李笑天, 贺林, 郭奇桑, 秦胜营, 龚小会, 吴茜 申请人:复旦大学附属妇产科医院本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测史密斯？马吉利综合征综合症的基因芯片，其特征在于，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上，所述的探针为SEQ？ID？NO.1？50所示的核苷酸序列，

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：李笑天，贺林，郭奇桑，秦胜营，龚小会，吴茜，
申请(专利权)人：复旦大学附属妇产科医院，
类型：发明
国别省市：