【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种生物
的基因芯片,更具体的,本专利技术是一种检测午-黑二氏综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)的基因芯片。
技术介绍
午-黑二氏综合征(Wolf-Hirschhorn综合征)是由包括4ρ16· 3在内的4号染色体末端缺失而导致的一种罕见的染色体疾病。大部分为新发缺失,只有约10% -15%的患者是由父母的染色体平衡易位而导致,新生儿发生率约为1/50000-1/20000。WHS主要的临床表现包括典型的面部特征(希腊头盔样外观)、智力障碍、宫内或生后生长发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作等。有的患者还合并小头畸形、牙齿发育不良、耳前皮赘、小领及内脏器官崎形等。患者临床表现的差异与4ρ缺失片段的大小有关。当缺失小于3. 5Mb时,患者只有较轻的临床表型,当缺失5-18Mb时,临床表型比较典型,当缺失超过22-25Mb时,患者临床表型非常严重以至于难以诊断其为WHS。WHS关键区定位于4pl6. 3 一个200kb范围的区域,距4p末端约I. 9Mb,包括WHSCRl和WHSCR2两个可能的关键区,其内有WHSCRl和WHSCR2两个候 ...
【技术保护点】
一种检测午?黑二氏综合征的基因芯片,其特征在于,包括片基和探针,所述的探针固定在片基上,所述的探针为SEQ?ID?NO.1?50所示的核苷酸序列,
【技术特征摘要】
【专利技术属性】
技术研发人员:李笑天,贺林,郭奇桑,秦胜营,龚小会,吴茜,
申请(专利权)人:复旦大学附属妇产科医院,
类型:发明
国别省市:
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