检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片制造技术

本发明专利技术属基因芯片领域，涉及一种检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片。本发明专利技术所述的基因芯片，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上；其中，所述的探针为SEQ?IDNO.1-50所示的核苷酸序列，所述的片基为载玻片、硅片、膜、高分子材料中的一种。本发明专利技术所述的基因芯片操作步骤简单、检测特异性高、稳定性好、时间短、成本低，可快速、低成本、大通量和自动化检测斑点状软骨异形综合征I型的基因突变。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种生物
的基因芯片，更具体的，本专利技术是一种检测斑点状软骨异形综合征I型(CDPXl)的基因芯片。
技术介绍
斑点状软骨异形综合征I型(⑶PXl)是由于定位于Xp22. 3上的ARSE基因发生缺失或突变导致芳香基硫酸酯酶的缺乏、过氧化物酶体异常，从而引起软骨发育异常的先天性疾病。主要的临床表现为上下肢端对称性短小、特征性面容、神经发育迟缓、白内障、皮肤呈鱼鳞状改变等，人群中发病率为1/500000。斑点状软骨异形综合征I型属于X连锁隐形遗传。关键区定位于Xp22. 33，PABX 和DXS31之间约3Mb的区域中，主要是由于该区域ARSE基因的突变或缺失导致的。对携带突变或缺失的父母做产前诊断可早期发现患病的胎儿，临床诊断根据其大关节特征性X线表现不难做出，PCR技术可有效检出患者ARSE基因突变，FISH技术可有效检出患者的ARSE基因缺失。但目前尚无一种快速、低成本、大通量和自动化检测斑点状软骨异形综合征I型基因突变的方法。比较基因组杂交(CGH)芯片分析技术是一种突破性技术，能够支持研究人员通过微阵列准确研究与疾病有关的染色体的变化。比较基因组杂交(C本文档来自技高网...

【技术保护点】
一种检测斑点状软骨异形综合征I型的基因芯片，其特征在于，包括片基和探针，所述的探针固定在片基上，所述的探针为SEQ？ID？NO.1？50所示的核苷酸序列，

【技术特征摘要】

【专利技术属性】
技术研发人员：李笑天，贺林，郭奇桑，秦胜营，龚小会，吴茜，
申请(专利权)人：复旦大学附属妇产科医院，
类型：发明
国别省市：