用于脆性X染色体综合征(FXS)治疗的预测标记制造技术

本发明专利技术涉及生物标记用于测定患有脆性X染色体综合征(FXS)的个体对mGluR5拮抗剂治疗的反应性的用途。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术涉及一种个体化治疗方法。具体说，本专利技术涉及预测患有脆性X染色体综合征的个体是否将对用特定治疗剂治疗作出临床反应。
技术介绍
脆性X染色体综合征(FXS)为遗传型智力低下的最常见病因，其在世界范围的发病率为男性1/4000及女性1/8000。FXS的发病率比其他与X染色体有关的智力低下高10至20倍。FXS为单基因疾病，且主要由引发脆性X染色体智力低下I(FMRl)基因的过度甲基化及沉默的CGG重复序列扩增所致。不存在FMRl蛋白(FMRP)可能造成代谢型谷氨酸受体5(mGluR5)信号传导所介导的蛋白质合成刺激过度且因此导致FXS表型多样性。mGluR5拮抗剂可能降低mGluR5信号传导并校正由缺乏脆性X染色体智力低下蛋白所致的缺陷。 对于FXS无特效疗法且临床实践因不同国家而各异。用于治疗FXS症状的最常见药物为刺激剂(亦即哌醋甲酯(methylphenidate))、选择性血清素再吸收抑制剂(SSRI)(例如氟西汀(fluoxetine))、a -肾上腺素受体促效剂(例如可乐定(clonidine))、情绪稳定剂(例如卡马西平(carbamazepine))及抗精本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员：B·戈麦斯曼斯拉，Y·何，D·约翰斯，J·迈耶，C·保丁，
申请(专利权)人：诺华有限公司，
类型：
国别省市：