【技术实现步骤摘要】
本专利技术属生命科学领域，具体涉及一种一种多聚谷氨酰胺疾病的转基因小鼠模型、培育方法及用于治疗该疾病的药物。
技术介绍
多聚谷氨酰胺疾病即DRPLA是一类由于致病基因中编码谷氨酰胺的CAG重复序列异常扩增而造成的神经退行性疾病，迄今为止，已发现九种多聚谷氨酰胺疾病，包括齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA)、亨廷顿症(Huntington disease，HD)、脊髓延髓肌肉萎缩(spinobulbar muscular atrophy，SBMA)以及六种脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA1，2，3，6，7，17)，这九种疾病的患者大都表现为中年以后发病，神经功能进行性丧失，在发病10至20年后出现特定脑区的神经元丢失。该类疾病具有一些相似的遗传学和病理学性质a)显性遗传除了SBMA是X染色体隐性遗传，其它的多聚谷氨酰胺疾病都是常染色体显性遗传。患病家系中，带有突变基因的子代具有同亲代相似的病程和病征，但是有的患者也会表现出比亲代更早的发病和更严重的表型，...
【技术保护点】
一种多聚谷氨酰胺疾病即ＤＲＰＬＡ的转基因小鼠模型，其特征是用带有１１８个ＣＡＧ重复的人类全长ａｔｒｏｐｈｉｎ－１ｃＤＮＡ，以ｎｅｕｒｏｎ－ｓｐｅｃｉｆｉｃｅｎｏｌａｓｅ（ＮＳＥ）基因的启动子驱动转基因的表达，建立了神经元特异性表达突 变Ａｔｒｏｐｈｉｎ－１蛋白的转基因小鼠－Ａｔｒｏ－１１８Ｑ。
【技术特征摘要】
1.一种多聚谷氨酰胺疾病即DRPLA的转基因小鼠模型，其特征是用带有118个CAG重复的人类全长atrophin-1 cDNA，以neuron-specific enolase(NSE)基因的启动子驱动转基因的表达，建立了神经元特异性表达突变Atrophin-1蛋白的转基因小鼠——Atro-118Q。2.如权利要求1所述的多聚谷氨酰胺疾病即DRPLA的转基因小鼠模型，其特征是Atro-118Q转基因包括以下三部分1)neuron-specific enolase即NSE基因的启动子，2)突变型全长人类atr...
【专利技术属性】
技术研发人员：许田，应明耀，韩珉，吴晓晖，徐人尔，庄原，朱化星，
申请(专利权)人：复旦大学，
类型：发明
国别省市：31[中国|上海]
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