参与代谢途径的基因的受损等位基因以及用于检测和使用其的方法技术

技术编号:4942874 阅读:216 留言:0更新日期:2012-04-11 18:40
本发明专利技术涉及酶变体、其对辅因子的反应性以及用于测试酶变体的活性和其对辅因子的反应性的体内测定。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

【技术保护点】
筛查可通过辅因子施用补救的编码酶的基因的受损等位基因的体内方法,其包括:  i)将编码酶的基因的受试等位基因引入酵母细胞,其中所述酵母细胞包含功能上与编码酶的基因同源的第一基因中的第一突变以及使得所述酵母细胞依赖于酶功能所需的辅因子的补充的第二基因或基因群中的第二突变,其中所述第一突变改变与所述第一基因的功能相关的酵母的可测量的特征;  (ii)给生长培养基补充辅因子;和  (iii)检测与在野生型酶存在的情况下相比,在受试等位基因存在的情况下更少的可测量的特征的恢复,从而检测受试等位基因对第一基因突变的不完全互补作用,并且将受试等位基因鉴定为受损等位基因。

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】...

【专利技术属性】
技术研发人员:N马里尼J里尼
申请(专利权)人:加利福尼亚大学董事会
类型:发明
国别省市:US[美国]

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