癫痫相关的基因突变体及应用制造技术

本发明专利技术属于生物技术领域，特别涉及癫痫相关的基因突变体及其应用。本发明专利技术提供一种癫痫相关的CHD2基因突变体，所述CHD2基因突变体与野生型CHD2基因相比，具有c.2956del突变；所述野生型CHD2基因的登录号为NM_001271.4。本发明专利技术为现有的基因领域提供了新的突变型基因，并进一步研究了该突变基因的应用。确定了本发明专利技术涉及的突变与癫痫的联系，并据此为癫痫的诊疗提供新的方案，尤其是为癫痫提供了诊断治疗的手段。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物，特别涉及癫痫相关的基因突变体及应用。

技术介绍

1、癫痫是常见的中枢神经系统慢性疾病，导致癫痫的原因有多种，其中遗传因素是引起癫痫发生的病因之一。遗传性癫痫是指痫性发作由遗传缺陷直接导致，并且是该疾病的核心症状，其表型谱广，致病基因遗传异质性强。随着基因测序技术的发展，越来越多的致病基因被克隆，现有的研究结果表明，约70％的癫痫与遗传密切相关。

2、现有技术中基因诊断主要依赖sanger测序，对怀疑突变的基因的外显子和/或内含子进行逐一检测，步骤繁琐，效率极低。其中，一代测序，通量低，一次仅能对100-1000bp序列进行测序；三代测序方法价格昂贵，十分费时费力。因此，开发基于二代测序的基因组技术为癫痫疾病的研究提供有效的突变位点，并将其应用于临床辅助诊断具有广泛的应用前景。

技术实现思路

1、为了克服上述现有技术的缺点与不足，本专利技术的首要目的在于提供癫痫相关的基因突变体。所述基因突变体具体为chd2基因上的突变。

2、本申请通过高通量全外显子组测序联合候选突变本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种癫痫相关的CHD2基因突变体，其特征在于：所述CHD2基因突变体与野生型CHD2基因相比，具有c.2956del突变；所述野生型CHD2基因的登录号为NM_001271.4。

2.一种癫痫相关的CHD2基因突变体蛋白，其特征在于所述CHD2基因突变体蛋白具有p.E986Rfs*10的突变；所述CHD2基因突变体蛋白与野生型CHD2基因编码的蛋白相比，第986位氨基酸由谷氨酸突变为精氨酸，并导致在随后的第9位氨基酸变为终止密码子，且其长度由1828个氨基酸缩短为994个氨基酸。

3.检测权利要求1所述的CHD2基因突变体的试剂。

<p>4.根据权利要求...

【技术特征摘要】

1.一种癫痫相关的chd2基因突变体，其特征在于：所述chd2基因突变体与野生型chd2基因相比，具有c.2956del突变；所述野生型chd2基因的登录号为nm_001271.4。

2.一种癫痫相关的chd2基因突变体蛋白，其特征在于所述chd2基因突变体蛋白具有p.e986rfs*10的突变；所述chd2基因突变体蛋白与野生型chd2基因编码的蛋白相比，第986位氨基酸由谷氨酸突变为精氨酸，并导致在随后的第9位氨基酸变为终止密码子，且其长度由1828个氨基酸缩短为994个氨基酸。

3.检测权利要求1所述的chd2基因突变体的试剂。

4.根据权利要求3所述的试剂，其特征在于包括具有如seq id no：1-2所示的核苷酸序列的引物对。

5.权利要求1所述的chd2基因突变体、权利要求2所述的chd2基因突变体蛋白作为靶点或权利要求3-4任一项所述的试剂在制备诊断、辅助诊断或筛查癫痫的试剂或试剂盒中的应用。

6.根据权利要求5所述的应用，其特征在于：所述诊断、辅助诊断或筛查癫痫的试剂包括特异性针对所述核...

【专利技术属性】
技术研发人员：王亭亭，李静怡，郑丽丽，
申请(专利权)人：郑州大学第一附属医院，
类型：发明
国别省市：