一种受精失败检测panel、检测试剂盒及其应用制造技术

本申请涉及辅助生殖多基因检测技术领域，公开了一种受精失败检测panel、检测试剂盒及其应用，检测panel包括用于进行检测的受精失败相关的突变基因、拷贝数变异的基因和发生重排事件及缺失的基因。本申请利用与受精失败有明确临床相关性的41个基因及其致病突变位点，包括突变基因重要的外显子区域与部分内含子区域的突变位点，通过高通量测序技术或采用探针针对性地检测高危风险基因和突变位点，结合临床来预测和避免精卵结合异常和受精失败的风险。该检测panel可高效检测出对受精失败有临床诊断和治疗意义的基因突变，对拟进行辅助生殖技术治疗的患者和有受精失败史患者的遗传咨询、风险预测、临床诊断、精准治疗和潜在的个性化干预策略具有重要指导意义。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及辅助生殖多基因检测，特别是涉及一种受精失败检测panel、检测试剂盒及其应用。

技术介绍

1、不孕不育已成为全世界的一个主要的公共健康问题。随着经济的快速发展，在生活方式和社会压力等因素的共同影响下，不孕不育问题愈加严重。

2、人类辅助生殖技术是目前治疗不孕不育的有效手段。随着辅助生殖技术的广泛应用，每年有上百万人借助辅助生殖技术解决不孕不育问题。在辅助生殖技术中，受精是关键步骤之一。受精是一个多步骤的过程，包括精子和卵母细胞的相互识别、精子穿透卵母细胞、膜融合和形成合子。精子、卵母细胞和精子与卵母细胞相互作用异常都可能导致受精失败。正常状况下，精子和卵母细胞体外受精后16-18小时可观察到两个原核。然而，在临床中依然有5％-10％体外受精(ivf)和2％-3％的卵胞浆内单精子显微注射(icsi)周期发生受精失败，特别是完全受精失败。受精失败导致临床结局差和辅助生殖技术(art)周期失败，从而给患者造成财产损失、时间损失和心理压力。目前临床医生一般利用个体的临床检测指标，如女性年龄、女性体重指数、不孕持续时间、取卵数量、刺激方案、不孕本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种基于高通量测序的受精失败检测panel，其中，所述检测panel包括用于进行检测的受精失败相关的突变基因、拷贝数变异的基因和发生重排事件及缺失的基因。

2.根据权利要求1所述的检测panel，其中，所述突变基因包括基因：ACR、ACTL7A、ACTL9、ACTRT1、ASTL、CATSPER3、CD9、CDC20、CEP135、CYP11A1、DNAH1、DNAH17、DPY19L2、IQCN、ITGA6、IZUMO1、IZUMO1R、JUNO、KASH5、KCNU1、MEI1、MT-ATP6、MT-CYB、MYBPC1、NLRP5、PATL2、PANX1、PLCζ、...

【技术特征摘要】

1.一种基于高通量测序的受精失败检测panel，其中，所述检测panel包括用于进行检测的受精失败相关的突变基因、拷贝数变异的基因和发生重排事件及缺失的基因。

2.根据权利要求1所述的检测panel，其中，所述突变基因包括基因：acr、actl7a、actl9、actrt1、astl、catsper3、cd9、cdc20、cep135、cyp11a1、dnah1、dnah17、dpy19l2、iqcn、itga6、izumo1、izumo1r、juno、kash5、kcnu1、mei1、mt-atp6、mt-cyb、mybpc1、nlrp5、patl2、panx1、plcζ、rec114、septin12、spaca6、suclg1、tbpl2、tmem81、trip13、tle6、tubb8、wee2、zp1、zp2、zp3。

3.根据权利要求1所述的检测panel，其中，所述拷贝数变异的基因包括基因：acr、actl7a、actl9、actrt1、astl、catsper3、cd9、cdc20、cep135、cyp11a1、dnah1、dnah17、dpy19l2、iqcn、itga6、izumo1、izumo1r、juno、kash5、kcnu1、mei1、mt-atp6、mt-cyb、mybpc1、nlrp5、patl2、panx1、plcζ、rec114、septin12、spaca6、suclg1、tbpl2、tmem81、trip13、tle6、tubb8、wee2、...

【专利技术属性】
技术研发人员：庄新杰，廉颖，王莹，秋昕，刘平，李蓉，乔杰，
申请(专利权)人：北京大学第三医院北京大学第三临床医学院，
类型：发明
国别省市：