【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及检测，尤其涉及一种染色体结构异常检测方法及装置。
技术介绍
1、染色体结构异常的检测对于诊断遗传性疾病和推动生物医学研究至关重要。与可以通过简单计数染色体检测的数目异常不同，结构异常通常表现为染色体条带模式的微妙局部变化。这些变化需要更复杂的处理方法以及对染色体内部时序关系的推理能力。随着深度学习(deep learning，dl)技术的快速发展，将dl应用于染色体结构异常检测引起了越来越多研究者的关注。然而，尽管取得了一些进展，现有方法在一般结构异常检测上的准确率仅约为80％，突显了更先进和鲁棒的检测方法的迫切需求。现有方法在实际应用中面临以下三大关键限制：
2、(1)局部特征表示不足：
3、结构异常通常表现为染色体某些特定区域的局部变化。现有方法主要关注实例级特征，即将整条染色体作为一个整体进行全局表示。尽管这种方法有助于捕捉宏观模式，但往往无法识别关键的微小局部变化，而这些变化对于检测结构异常至关重要。局部变化反映了染色体子区域的细粒度变化，例如条带模式的偏移或特定区域的破坏，这些细节在全局表...
【技术保护点】
1.一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，具体包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤S2中，将所述染色体图像数据进行分割处理，形成图像块，具体包括如下步骤：
3.根据权利要求2所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤S201中，根据所述染色体图像，生成所述染色体图像的纵向轴，具体包括如下步骤：
4.根据权利要求2所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤S202中，将所述染色体图像分割成连续的图像块，满足如下规则：1)沿所述染色体图像的纵向轴以固定间隔采样像素，每个采...
【技术特征摘要】
1.一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，具体包括如下步骤：
2.根据权利要求1所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤s2中，将所述染色体图像数据进行分割处理，形成图像块，具体包括如下步骤：
3.根据权利要求2所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤s201中，根据所述染色体图像，生成所述染色体图像的纵向轴，具体包括如下步骤：
4.根据权利要求2所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤s202中，将所述染色体图像分割成连续的图像块，满足如下规则：1)沿所述染色体图像的纵向轴以固定间隔采样像素，每个采样点作为中心，形成图像块；2)相邻的图像块之间具有重叠区域，以保持连续性并防止信息丢失。
5.根据权利要求1所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤s3中，对所述图像块按照序列的形式进行编码处理，形成所述图像块的上下文表示，具体包括如下步骤：
6.根据权利要求5所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，步骤s302中，所述自回归器gar结合位置编码和transformer层，为所述图像块添加位置信息；其中，所述位置编码pe根据每个图像块在序列中的索引计算得到，具体表示如下所示：
7.根据权利要求5所述的一种染色体结构异常检测方法，其特征在于，所述自回归器gar在进行处理前，还包括通过构建空间-时间损失函数，引导所述自回归器gar进行预训练；其中...
【专利技术属性】
技术研发人员：张浩曦，张佳恩，余林峰，
申请(专利权)人：上海科莫生医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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