一种FMR1基因型检测试剂盒制造技术

一种FMR1基因型检测试剂盒，涉及基因检测技术领域。所述试剂盒包括一组检测FMR1基因型的引物核苷酸序列（SEQ ID NO：1‑2），引物5’端的DNA标签核苷酸序列（SEQ ID NO：3‑12）。试剂盒还含有PCR扩增试剂（包括DNA聚合酶、反应缓冲液和引物组）、用于三代测序文库构建的试剂（如末端修复酶、接头、连接酶等）。该试剂盒可对FMR1基因CGG的重复数、AGG的插入情况、SNVs、Indels等进行检测，具有检测全面、准确，临床应用潜力大等优势，为脆性X综合征的诊断、携带者筛查及遗传咨询与干预提供有力工具。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测，尤其是涉及一种检测fmr1基因型的试剂盒。

技术介绍

1、脆性x综合征（fragile x syndrome, fxs）是一种x连锁不完全外显性遗传病，是最常见的遗传病之一，男性的发病率约为1/4000，女性的发病率约为1/7000。fxs 典型表型包括智力低下、语言障碍、特殊面容、行为障碍等，少数患者可伴有癫痫、心脏结构异常等。fxs与位于xq27.3的fmr1基因5’端非编码区(cgg)n重复序列的异常扩增密切相关。理论上，常规状态下该序列的(cgg)n为6-44个重复；(cgg)n为45-54个重复时称为中间状态；当(cgg)n达到55-200个重复时，称为前突变。前突变携带者的fmr1基因启动子是非甲基化的，可以产生表达量略低于正常值的fmr1蛋白，可能导致卵巢早衰或共济失调等相关疾病，但一般不发生fxs。前突变基因不稳定，在女性细胞减数分裂过程中cgg序列可能产生扩增从而超过200个重复。当(cgg)n超过200个重复时，称为全突变。全突变的fmr1基因启动子发生甲基化，导致基因沉默，蛋白表达受阻，从而影响大脑发育，导致脆本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于检测FMR1基因型的引物组，其特征在于，所述引物组包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:1所示，所述反向引物的核苷酸序列如序列表SEQ ID NO:2所示。

2.如权利要求1所述一种用于检测FMR1基因型的引物组，其特征在于，所述正向引物和/或反向引物的5'端连接有人工DNA标签。

3.如权利要求2所述一种用于检测FMR1基因型的引物组，其特征在于，所述人工DNA标签的核苷酸序列选自序列表SEQ ID NO:3至SEQ ID NO:12中的至少任一序列。

4.如权利要求1-3中任一所述一种用于检测FMR...

【技术特征摘要】

1.一种用于检测fmr1基因型的引物组，其特征在于，所述引物组包括正向引物和反向引物，所述正向引物的核苷酸序列如序列表seq id no:1所示，所述反向引物的核苷酸序列如序列表seq id no:2所示。

2.如权利要求1所述一种用于检测fmr1基因型的引物组，其特征在于，所述正向引物和/或反向引物的5'端连接有人工dna标签。

3.如权利要求2所述一种用于检测fmr1基因型的引物组，其特征在于，所述人工dna标签的核苷酸序列选自序列表seq id no:3至seq id no:12中的至少任一序列。

4.如权利要求1-3中任一所述一种用于检测fmr1基因型的引物组，其特征在于，所述引物组用于pcr扩增，以获取包含fmr1基因5'端非编码区(cgg)n重复序列的长片段dna。

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【专利技术属性】
技术研发人员：郭奇伟，夏众敏，邓秋晓，
申请(专利权)人：厦门大学，
类型：发明
国别省市：