本申请公开了基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法及系统，涉及人工智能医学领域，特别针对飞行员群体的需求进行了设计。方法通过获取骨量减少与骨质疏松状态的多组学数据，筛选出差异表达生物标志物集合，并进行基因功能富集分析，以识别具有诊断意义的目标生物标志物。进一步，基于这些生物标志物构建骨松诊断模型，并利用模型生成对目标用户的诊断信息。本方法结合了飞行员的生理特征与多组学数据，实现了个性化、精准的骨质疏松风险预测和诊断，适用于飞行员等高强度职业群体的健康管理。
1、随着人口老龄化加剧，骨质疏松症的发病率迅速上升，对于特殊职业人群，尤其是飞行员等高强度职业群体的健康管理带来了严峻挑战。骨质疏松症会显著增加骨折风险，影响飞行员的身体健康和职业安全性，因而骨质疏松症的早期筛查和精准预测对于保障飞行员的职业健康具有重要意义。目前，骨质疏松症的诊断通常依赖骨密度检测方法，如双能x射线吸收测定法(dxa)和定量ct(qct)，但这些方法需要专业设备和人员，难以实现高频率、广范围的筛查。基于此，针对飞行员等特定人群的骨质疏松症风险预测方法亟待探索，以便实现早期检测和风险控制。
2、例如授权公告号为cn115775628a的中国专利，公开了一种基于关系网络的骨质疏松症风险预测方法。该方法通过采集受试者的生理指标和问卷数据，基于关系网络构建风险预测模型，并利用网络特征结合logistic回归、svm、随机森林等算法进行骨质疏松症风险预测。
>4、针对所述多组学数据，利用预设的骨松诊断模型，进行骨质状态诊断，生成骨量减少风险评分；所述骨量减少风险评分用于骨质疏松诊断；5、其中，所述骨松诊断模型基于具有代表性的差异表达生物标志物构建得到，所述具有代表性的差异表达生物标志物通过对差异表达生物标志物集合进行基因功能富集分析得到，所述差异表达生物标志物集合通过从包括骨量减少与骨质疏松状态的多组学数据的数据集中筛选得到。
6、作为一种可选的实施方式，所述多组学数据包括：飞行员群体的多组学数据；所述方法还包括：
7、基于公开数据库，构建基因相互作用网络；其中，所述基因相互作用网络中的节点代表基因，边代表基因间的相互作用；所述相互作用包括：激活、抑制、物理结合；
8、获取飞行员群体的生理数据，将所述飞行员群体的生理数据作为节点和/或边的附加特征。
9、作为一种可选的实施方式，所述富集分析包括：
10、利用预设的多模态注意力增强网络，对所述差异表达生物标志物集合进行基因功能富集分析，确定在骨松诊断模型构建中具有代表性的差异表达生物标志物。
11、作为一种可选的实施方式，多模态注意力增强网络包括：图神经网络层、注意力增强层，以及多模态融合层；
12、其中，所述图神经网络层，用于对基因相互作用网络进行图结构建模，通过图卷积操作提取各基因节点的特征表示；
13、所述注意力增强层，用于基于飞行员的生理数据，动态调整基因节点间的边权重；
14、所述多模态融合层，用于将来自多组学数据的特征表示与飞行员的生理数据进行融合，生成综合的多模态特征向量。
15、作为一种可选的实施方式，所述基于飞行员的生理数据，动态调整基因节点间的边权重包括：
16、利用多层感知器，将标准化后的飞行员的生理数据转换为低维度的嵌入向量；其中，所述嵌入向量与所述基因相互作用网络中基因节点特征的维度相同；
17、基于预设的加性注意力机制，计算基因节点间的注意力权重；
18、基于所述注意力权重，调整所述基因相互作用网络中基因节点间的边权重；
19、利用调整后的边权重，筛选出边权重增加超过20％的基因节点对，识别出与骨质减少相关的关键基因；
20、对筛选出的与骨质减少相关的关键基因进行生物通路富集分析，确定其所在的生物通路。
21、作为一种可选的实施方式，所述基于预设的加性注意力机制，计算基因节点间的注意力权重包括：
22、将飞行员的生理特征嵌入向量输入到一个全连接层，生成查询向量；
23、将基因节点的特征向量分别输入到独立的全连接层，生成键向量和值向量；
24、通过计算查询向量与每个键向量的相似性，生成注意力分数；
25、对所有注意力分数应用softmax函数，得到归一化的注意力权重；
26、将归一化的注意力权重乘以对应的值向量，生成加权后的基因特征表示。
27、作为一种可选的实施方式，所述通过计算查询向量与每个键向量的相似性，生成注意力分数包括：
28、将查询向量与键向量进行线性变换后，通过双曲正切激活函数和一个可训练的权重矩阵计算相似性分数。
29、作为一种可选的实施方式，所述基于所述注意力权重，调整所述基因相互作用网络中基因节点间的边权重包括：
30、针对注意力权重超过0.8的基因节点对，基于注意力权重增加其边权重，且边权重增加幅度大于原始权重的20％；
31、针对注意力权重低于0.2的基因节点对，基于注意力权重减少其边权重，且边权重减少幅度小于原始权重的10％。
32、第二方面，本申请还提供基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断系统，包括：
33、采集单元，用于获取待诊断用户的多组学数据；
34、诊断单元，用于针对所述多组学数据，利用预设的骨松诊断模型，进行骨质状态诊断，生成骨量减少风险评分；所述骨量减少风险评分用于骨质疏松诊断；
35、其中，所述骨松诊断模型基于具有代表性的差异表达生物标志物构建得到，所述具有代表性的差异表达生物标志物通过对差异表达生物标志物集合进行基因功能富集分析得到，所述差异表达生物标志物集合通过从包括骨量减少与骨质疏松状态的多组学数据的数据集中筛选得到。
36、与现有技术相比，本专利技术的有益效果是：本专利技术基于飞行员的生理数据与多组学数据的联合分析，通过构建多模态注意力增强网络，实现了个体生理特征和基因特征的有效融合。相比传统基于单一组学数据或常规分类模型的诊断方法，本专利技术能够动态调整基因节点的权重，使得模型更敏感地捕捉个体的骨质疏松风险，显著提高了诊断的个性化与准确性。
37、本专利技术创新性地构建了包含图神经网络、注意力增强层及多模态融合层的多模态注意力增强网络结构。与传统的神经网络相比，该结构能够在多层级数据的基础上建立复杂的特征交互关系，并有效地关注不同模态信息对诊断结果的影响，从而提升了诊断模型在复杂数据条件下的鲁棒性和灵活性。
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【技术保护点】
1.基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述多组学数据包括：飞行员群体的多组学数据；所述方法还包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述富集分析包括：
4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，多模态注意力增强网络包括：图神经网络层、注意力增强层，以及多模态融合层；
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述基于飞行员的生理数据，动态调整基因节点间的边权重包括：
6.根据权利要求5所述的方法，其特征在于，所述基于预设的加性注意力机制，计算基因节点间的注意力权重包括：
7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述通过计算查询向量与每个键向量的相似性，生成注意力分数包括：
8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述基于所述注意力权重，调整所述基因相互作用网络中基因节点间的边权重包括：
9.基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断系统，其特征在于，包括：
【技术特征摘要】
1.基于多组学联合机器学习的骨质疏松诊断方法，其特征在于，包括：
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述多组学数据包括：飞行员群体的多组学数据；所述方法还包括：
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述富集分析包括：
4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，多模态注意力增强网络包括：图神经网络层、注意力增强层，以及多模态融合层；
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述基于飞行员的生理数据，动态调...
【专利技术属性】
技术研发人员：孙中洋，刘静，焦圣元，江帆，童梁成，
申请(专利权)人：中国人民解放军东部战区空军医院，
类型：发明
国别省市：
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