一种检测Netherton综合征的试剂盒制造技术

本发明专利技术涉及一种检测Netherton综合征的试剂盒，属于生物医学技术领域。该试剂盒包括包括正向引物和反向引物；所述的正向引物为5‘‑tggcaagacacatggcaata‑3’；所述的反向引物为5‘‑ggacagagtcagcatttcac‑3’。通过本发明专利技术试剂盒进行检测，方便、快捷，具有特异性，本发明专利技术试剂盒不仅可以用于明确Netherton综合征患者诊断，还可用于评估皮肤的屏障功能异常患者，易于推广应用。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物医学，具体涉及一种检测netherton综合征的试剂盒。

技术介绍

1、netherton综合征（ns）是一种罕见的常染色体隐性疾病，由丝氨酸蛋白酶抑制剂kazal 5型（spink5）突变引起，发病率约为1/200000，其主要影响皮肤、头发和免疫系统。spink5的突变导致淋巴上皮kazal型相关抑制剂（lekti）的缺失，从而导致丝氨酸蛋白酶活性不受限制，且会导致出现蛋白质分解增加、角质细胞的分解和脱落，最终破坏了皮肤的屏障功能。大多数ns患者在出生时或出生后不久便表现为全身性红斑、鳞屑，逐渐转变为环状或匍行性的红斑、鳞屑，在皮损边缘呈特异的双边状，因此也称为迂回线状鱼鳞病。目前，根据报道，通过家族基因分析已发现有144个家族的80个spink5不同突变与netherton综合征有关，包括c.81+2t>a、c.153delt、c.2368c>t等。

2、目前对于该类疾病的诊断，第一通过皮疹表现来判断，容易误诊为特应性皮炎；进一步通过皮肤镜观察毛发改变，是否存在“竹节样”改变；第三，通过皮肤病理检查明确诊断，本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种检测Netherton综合征的引物对，其特征在于，包括正向引物和反向引物；

2.一种检测Netherton综合征的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括如权利要求1所述的引物对和PCR试剂。

3.根据权利要求2所述的Netherton综合征的试剂盒，其特征在于：所述PCR试剂为Premix Taq™。

4.根据权利要求2所述的Netherton综合征的试剂盒，其特征在于：所述的PCR反应体系为Premix Taq™ 13μL，DNA模版500ng，正向引物r 10μM 1μL，反向引物 10μM 1μL，ddH2O补至25μL，总体积25μL。...

【技术特征摘要】

1.一种检测netherton综合征的引物对，其特征在于，包括正向引物和反向引物；

2.一种检测netherton综合征的试剂盒，其特征在于：该试剂盒包括如权利要求1所述的引物对和pcr试剂。

3.根据权利要求2所述的netherton综合征的试剂盒，其特征在于：所述pcr试剂为premix taq™。

4.根据权利要求2所述的netherton综合征的试剂盒，其...

【专利技术属性】
技术研发人员：涂颖，唐俊婷，孙东杰，秦宇梁，
申请(专利权)人：昆明医科大学第一附属医院云南省皮肤病医院，
类型：发明
国别省市：