检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒及检测方法技术

本发明专利技术涉及基因突变检测技术领域，公开了检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，包括：核酸释放剂和PCR反应液；所述核酸释放剂组成成分包括：10～20mM的Tris、20～100mM的NaCl、2～10mM的EDTA、0.1～1％SDS(w/v)、5～20mg/mL的蛋白酶K、0.005～0.02％的TritonX‑100(v/v)。本发明专利技术以人咽拭子作为检测样本，采样简单、快速，同时相比于全血样本复杂的成分，咽拭子样本中成分简单，使其经核酸释放剂释放核酸后即可进行后续扩增检测，无需进行繁琐的提取纯化过程。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因突变检测，尤其涉及检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒及检测方法。

技术介绍

1、酒精(乙醇)在人体内主要经肝脏代谢。乙醇进入人体后，经乙醇脱氢酶的作用，被分解为乙醛，再经乙醛脱氢酶的作用，转换成乙酸后再分解为水和二氧化碳排出体外。其中乙醛对人体有害，会刺激神经，被世界卫生组织列为一级致癌物；如果不能及时被分解掉，就会在体内积累从而产生脸红、头晕、呕吐等醉酒现象甚至威胁生命。乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶是人体中重要的代谢酶之一，分别由adh1b和aldh2基因编码生成。如adh1b和aldh2基因序列发生突变，如碱基缺失、碱基插入和单碱基突变等，就可能造成其编码的乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶活性降低或者无活性，从而影响乙醇在体内的代谢分解能力。对于东亚和汉族人群，adh1b最常见的突变位点为rs1229984(t/c)，其在东亚人群中的出现频率分别为t(70.45％)、c(29.58％)；aldh2最常见的突变位点为rs671(g/a)，其在东亚人群中的出现频率分别为g(77.53％)、a(22.47％)。adh1b rs1229984位点根据碱本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，其特征在于：

2.根据权利要求1所述的检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR反应液中，包括0.2～0.8μM的rs1229984位点特异性引物、0.1～0.4μMrs671位点特异性探针。

3.根据权利要求1所述的检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，其特征在于：所述PCR反应液中，包括0.2～0.8μM的rs671位点特异性引物、0.1～0.4μMrs1229984位点特异性探针。

4.根据权利要求1所述的检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒及检测方法，其特征在于：所述r...

【技术特征摘要】

1.检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，其特征在于：

2.根据权利要求1所述的检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，其特征在于：所述pcr反应液中，包括0.2～0.8μm的rs1229984位点特异性引物、0.1～0.4μmrs671位点特异性探针。

3.根据权利要求1所述的检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，其特征在于：所述pcr反应液中，包括0.2～0.8μm的rs671位点特异性引物、0.1～0.4μmrs1229984位点特异性探针。

4.根据权利要求1所述的检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒及检测方法，其特征在于：所述rs1229984位点特异性引物包括：

5.根据权利要求4所述的检测酒精代谢能力有关的人基因突变的试剂盒，其特征在于：所述rs671位点特异性引物包括：

6.根据权利要求5所述的检测酒精代谢能力有关的...

【专利技术属性】
技术研发人员：颜菁，李凤娟，熊鹏，
申请(专利权)人：上海邦先医疗科技有限公司，
类型：发明
国别省市：