一种染色体结构变异的识别装置制造方法及图纸

本发明专利技术实施例公开了一种染色体结构变异的识别装置。该装置包括：基因组位置获取模块，用于获取目标样本对于染色体结构变异的核型结果的基因组位置；条码信息得到模块，用于在基因组位置对应的染色体上进行滑窗，以得到每个窗口分别对应的条码的条码信息；候选结构体变异区域确定模块，用于根据全部窗口中的每两个目标窗口分别对应的条码信息，确定共享条码比例，以根据确定出的各共享条码比例，确定染色体上的候选结构体变异区域；染色体结构变异识别模块，用于根据各候选结构体变异区域分别对应的窗口位置及染色体上的核型条带的条带位置，得到染色体上的目标结构变异区域。本发明专利技术实施例的技术方案，可以提高染色体结构变异识别的灵敏性。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术实施例涉及生物信息，尤其是涉及一种染色体结构变异的识别装置。

技术介绍

1、辅助生殖技术(assisted reproductive technology，art)作为治疗不孕不育的最有效方法之一，能够帮助不孕不育家庭实现生育孩子的愿望。

2、在此基础上，二代测序(next-generation sequencing，ngs)技术的发展，促进了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing，pgt)在art的应用，这有助于减少遗传病患儿的出生。针对此，可利用ngs技术，尤其是基于长片段(linked-reads)的ngs技术，对不孕不育人群进行胚胎植入前的染色体结构变异(structural variation，sv)检测(即识别)。

3、但是，目前关于染色体sv识别存在灵敏性不高的问题，有待解决。

技术实现思路

1、本专利技术实施例提供了一种染色体结构变异的识别装置，解决了染色体sv识别的灵敏性不高的问题。

<p>2、根据本专利技本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种染色体结构变异的识别装置，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于：

3.根据权利要求2所述的装置，其特征在于：

4.根据权利要求2所述的装置，其特征在于：

5.根据权利要求4所述的装置，其特征在于：

6.根据权利要求2所述的装置，其特征在于：

7.根据权利要求1所述的装置，其特征在于：

8.根据权利要求7所述的装置，其特征在于，

9.根据权利要求8所述的装置，其特征在于，

10.根据权利要求8所述的装置，其特征在于，

11.根据权利要求1所...

【技术特征摘要】

1.一种染色体结构变异的识别装置，其特征在于，包括：

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于：

3.根据权利要求2所述的装置，其特征在于：

4.根据权利要求2所述的装置，其特征在于：

5.根据权利要求4所述的装置，其特征在于：

6.根据权利要求2所述的装置，其特征在于：

7.根据权利要求1所述的装置，其特征在于：

8...

【专利技术属性】
技术研发人员：邢彦如，刘欢，顾梦南，姜修涵，卢娜如，张军，孔令印，梁波，
申请(专利权)人：苏州贝康医疗器械有限公司，
类型：发明
国别省市：