用于可靠的无创胚胎植入前基因检测的方法技术

本发明专利技术涉及一种或多种用于胚胎植入前无创基因检测的准确方法。具体地，本发明专利技术涉及用于扩增溶液中微量DNA的系统和方法，以及分析来自体外培养胚胎的培养液的生物样本以确定胚胎中遗传病的易感性的连锁分析方法。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及一种或多种用于无创胚胎植入前基因检测的准确方法。具体地，本专利技术涉及用于扩增溶液中的微量dna的系统和方法，以及分析来自体外培养胚胎的培养液中的生物样本以确定胚胎中遗传病的易感性的连锁分析方法。

技术介绍

1、如本领域已知的胚胎植入前基因检测(pgt)(handyside等人，1989和1990，针对第一胎出生)已被广泛用于临床体外授精(ivf)以避免选择患有单基因病(monogenicdisease)(kerem等人，1989；handyside等人，1992；liu等人，1994；harton等人，1996；ao等人，1998；sermon等人，1998；xu等人，1999；hussey等人，1999；ray等人，2000；de rycke等人，2001；moutou等人，2001；verlinsky等人，2001；sermon等人，2001；girardet等人，2003；fiorentino等人，2006；kahraman等人，2014)、非整倍体(munné等人，1993；wilton等人，2001；wells等人，2002；tr本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种分析体外培养胚胎的培养液中的生物样本以确定所述胚胎中遗传病的易感性的方法，其包括：

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述胚胎具有由母体细胞和/或单倍型丢失所致的污染。

3.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤3)中，定位和SNP调用输出了所述体外培养胚胎的所述培养液中的所述生物样本和/或所述家系中所述废弃胚胎的所述生物样本的各个SNP的物理位置、等位基因类型、等位基因深度以及测序质量。

4.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤3)中，控制所述SNP数据的质量经由过滤掉所述体外培养胚胎的所述培养液中的所述生物样本和/或所述家系中所述废弃胚胎的所...

【技术特征摘要】

1.一种分析体外培养胚胎的培养液中的生物样本以确定所述胚胎中遗传病的易感性的方法，其包括：

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述胚胎具有由母体细胞和/或单倍型丢失所致的污染。

3.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤3)中，定位和snp调用输出了所述体外培养胚胎的所述培养液中的所述生物样本和/或所述家系中所述废弃胚胎的所述生物样本的各个snp的物理位置、等位基因类型、等位基因深度以及测序质量。

4.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤3)中，控制所述snp数据的质量经由过滤掉所述体外培养胚胎的所述培养液中的所述生物样本和/或所述家系中所述废弃胚胎的所述生物样本的基因质量(gq)值较低的snp来执行。

5.根据权利要求4所述的方法，其中过滤掉所述体外培养胚胎的所述培养液中的所述生物样本和/或所述家系中所述废弃胚胎的所述生物样本的最低20％gq值的snp。

6.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤3)中，估计邻近所述致病突变位点的区域中snp的测序误差率和相对密度，并且排除snp密度极低或测序误差率高的所述培养液的样本。

7.根据权利要求6所述的方法，其中所述排除的snp密度小于0.001，或者所述排除的测序误差率大于0.2。

8.根据权利要求1所述的方法，其中在步骤4)中，采用所述家系中以下样本中的任一种或多种：先...

【专利技术属性】
技术研发人员：黄蕾，葛颢，张锐麒，谢晓亮，
申请(专利权)人：北京昌平实验室，
类型：发明
国别省市：