胎儿浓度的确定方法及装置制造方法及图纸

技术编号:43367252 阅读:22 留言:0更新日期:2024-11-19 17:49
本申请公开了一种胎儿浓度的确定方法及装置,其中,所述胎儿浓度的确定方法包括:获取待测cfDNA样本的测序序列;将测序序列与参考基因组进行比对,得到比对结果;基于比对结果,确定胎儿浓度。本申请能够基于测序序列与参考基因组的比对结果确定胎儿浓度,可以满足包括单分子测序平台在内的各测序平台的应用,提升了胎儿浓度确定的准确性。

【技术实现步骤摘要】

本申请涉及生物信息,更具体的说是涉及一种胎儿浓度的确定方法及装置


技术介绍

1、在无创产前基因检测(non-invasive prenatal test,nipt)中,胎儿浓度指的是孕妇的外周血游离脱氧核糖核酸(cell-free dna,cfdna)中,来源于胎儿的脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid,dna)的比例。胎儿浓度是nipt中的重要参数。

2、针对第二代测序技术,目前已有评估胎儿浓度的方法,例如,利用cfdna长度的分布特征、利用甲基化特征、利用snp(单核苷酸多态性)特征、利用男胎的xy染色体含量等确定胎儿浓度。第三代测序技术是单分子测序技术,其测序原理与第二代测序技术有所不同,测序产生的数据特征和第二代测序技术有较大差异,因此,上述用于第二代测序的胎儿浓度评估方法不适用于第三代测序平台。


技术实现思路

1、基于第三代测序技术的测序原理与第二代测序不同,第三代测序技术测序产生的数据特征也有不同于第二代测序技术得到的测序数据的特征,这些不同使得两者在应用上也呈现本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种胎儿浓度的确定方法,其特征在于,包括:

2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述对参考基因组进行分段,得到多个分段区间,包括:

3.根据权利要求2所述的方法,其特征在于,,所述基于所述第一比对数,确定第一胎儿浓度的步骤之前,还包括:

4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述基于所述第一比对数,确定第一胎儿浓度,包括:

5.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述基于所述参考基因组的各碱基位点是所述测序序列比对起始位置的第二比对数,确定核小体中心位置,包括:

6.根据权利要求1-5任一项所述的方法,其特征在于...

【技术特征摘要】

1.一种胎儿浓度的确定方法,其特征在于,包括:

2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述对参考基因组进行分段,得到多个分段区间,包括:

3.根据权利要求2所述的方法,其特征在于,,所述基于所述第一比对数,确定第一胎儿浓度的步骤之前,还包括:

4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述基于所述第一比对数,确定第一胎儿浓度,包括:

5.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述基于所述参考基因组的各碱基位点是所述测序序列比对起始位置的第二比对数...

【专利技术属性】
技术研发人员:陈巍月张艳华刘贤科张娟
申请(专利权)人:深圳市真迈生物科技有限公司
类型:发明
国别省市:

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