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围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法技术

技术编号:43336350 阅读:33 留言:0更新日期:2024-11-15 20:32
本发明专利技术公开围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,方法步骤如下:步骤一:收集与所筛查疾病相关的文献及数据库信息,确定目标病种;步骤二:设计特异性引物,进行PCR扩增,并结合高通量测序技术进行检测;步骤三:搭建数据分析平台,通过比对分析筛查样本的基因组序列,识别出潜在的携带者;步骤四:开展临床试验,验证本方法在不同人群中的适用性与可靠性;通过筛查可以有效识别潜在的遗传风险,帮助育龄夫妇做出更明智的生育决策,从而降低单基因遗传病的发生率,提升新生儿的健康水平。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于配电设备相关,具体涉及围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法


技术介绍

1、围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查是现代遗传学和生殖健康领域的重要组成部分,旨在早期识别可能携带遗传病基因的个体,尤其是那些隐性遗传病的携带者,以帮助他们做出更明智的生育决策。这一技术的开发与实施涉及到跨学科的技术融合,包括分子生物学、生物信息学、遗传咨询和临床医学等。

2、传统的携带者筛查方法在应用于孕妇时效率较低,且存在一定比例的错误鉴定。


技术实现思路

1、本专利技术的目的在于提供围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,以解决上述
技术介绍
中提出的问题。

2、为实现上述目的,本专利技术提供如下技术方案:

3、围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,方法步骤如下:

4、步骤一:收集与所筛查疾病相关的文献及数据库信息,确定目标病种;

5、步骤二:设计特异性引物,进行pcr扩增,并结合高通量测序技术进行检测;</p>

6、步骤本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,其特征在于:方法步骤如下:

2.根据权利要求1所述的围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,其特征在于:上述步骤一的具体流程如下:

3.根据权利要求1所述的围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,其特征在于:上述步骤二的具体流程如下:

4.根据权利要求1所述的围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,其特征在于:上述步骤三的具体流程如下:

5.根据权利要求1所述的围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,其特征在于:上述步骤四的具体流程如下:

【技术特征摘要】

1.围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,其特征在于:方法步骤如下:

2.根据权利要求1所述的围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法,其特征在于:上述步骤一的具体流程如下:

3.根据权利要求1所述的围孕期高发单基因隐性遗传病携带者筛查产品研发方法...

【专利技术属性】
技术研发人员:张莉康文娟
申请(专利权)人:张莉
类型:发明
国别省市:

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