癌症筛查方法及试剂盒、组合物和系统技术方案

本发明专利技术涉及癌症筛查方法及试剂盒、组合物和系统。本发明专利技术提供了一种方法，其通过以下来测量人类个体的生物样品中的一种或多种基因的甲基化水平：将生物样品中的基因组DNA用以甲基化特异性方式修饰DNA的试剂处理；使用一组针对所选择的一种或多种基因的引物扩增经过处理的基因组DNA；以及通过聚合酶链式反应、核酸测序、质谱法、甲基化特异性核酸酶、基于质量的分离以及靶标捕获确定所述一种或多种基因的甲基化水平；其中该一种或多种基因选自本发明专利技术中表1‑7、9、11‑20、25‑26所示基因的组中一组。本发明专利技术提供了筛查子宫内膜癌(EC)的技术，并且特别但不仅仅是检测子宫内膜癌和各种子宫内膜癌亚型的存在的方法、组合物和相关用途。

【技术实现步骤摘要】

本文提供了筛查子宫内膜癌(ec)的技术，并且特别但不仅仅是检测子宫内膜癌和各种子宫内膜癌亚型的存在的方法、组合物和相关用途。

技术介绍

1、尽管子宫内膜癌(ec)是美国和许多其它发达国家最常见的妇科恶性肿瘤，但缺乏早期检测ec的方法(参见siegel,r.l.等人,cancer statistics,2016.ca cancer j clin,2016.66(1):第7-30页；parkin,d.等人,global cancer statistics,2002.ca cancer jclin.,2005.55(2):第74-108页)。虽然低风险的早期ec预后良好，5年总生存率(os)>95％，但被诊断为iii期或iv期时的5年os分别变为68％和17％(参见fridley,b.l.等人,plosone,2010.5(9):第e12693页)。大多数ec都是低级别子宫内膜样组织学，并且之前都有增生前体；然而，更具侵袭性的3级子宫内膜样、浆液性、透明细胞和癌肉瘤组织学占新诊断的ec的10-15％，并且可能是高度致命的(参见felix,a.s.等人,ca本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种方法，所述方法包括：

2.一种表征样品的方法，所述方法包括：

3.一种方法，所述方法包括：

4.一种用于表征从人类受试者获得的样品的系统，所述系统包括：分析组件，所述分析组件被配置用于确定样品的甲基化状态；软件组件，所述软件组件被配置用于将所述样品的所述甲基化状态与数据库中记录的对照样品或参考样品甲基化状态进行比较；以及警报组件，所述警报组件被配置用于基于甲基化状态的组合确定单个值并向用户发出关于子宫内膜癌相关的甲基化状态的警报。

5.一种试剂盒，所述试剂盒包括：

6.一种试剂盒，所述试剂盒包括亚硫酸氢盐试剂和根据SEQ...

【技术特征摘要】

1.一种方法，所述方法包括：

2.一种表征样品的方法，所述方法包括：

3.一种方法，所述方法包括：

4.一种用于表征从人类受试者获得的样品的系统，所述系统包括：分析组件，所述分析组件被配置用于确定样品的甲基化状态；软件组件，所述软件组件被配置用于将所述样品的所述甲基化状态与数据库中记录的对照样品或参考样品甲基化状态进行比较；以及警报组件，所述警报组件被配置用于基于甲基化状态的组合确定单个值并向用户发出关于子宫内膜癌相关的甲基化状态的警报。

5.一种试剂盒，所述试剂盒包括：

6.一种试剂盒，所述试剂盒包括亚硫酸氢盐试剂和根据seq id no 1-288的寡核苷酸。

7.一种组合物，所述组合物包含含有dmr的核酸和亚硫酸氢盐试剂。

8.一种组合物，所述组合物...

【专利技术属性】
技术研发人员：威廉·R·泰勒，约翰·B·基谢尔，道格拉斯·W·马奥尼，大卫·A·阿尔奎斯特，哈特姆·T·阿拉维，玛丽亚·贾库莫普洛斯，
申请(专利权)人：梅约医学教育与研究基金会，
类型：发明
国别省市：