肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置制造方法及图纸

本发明专利技术公开了肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置，通过构建历史肿瘤样本RNA‑seq测序Snv/Indel变异、融合基因本地数据库，构建Snv/Indel变异、融合基因本地检出频率、肿瘤相关基因白名单、Snv/Indel变异、融合基因黑名单；对原始数据检出Snv/Indel变异和融合基因进行生信分析过滤和报告系统上一键化分类和添加标签；所述方法充分利用本地构建的数据信息以及样本数据自身的质量，显著降低了临床报告解读过程中需要分析的无效位点数量，缩短肿瘤报告解读中位点筛选的时间，在过滤掉良性和高频变异的同时，避免出现假阴性的致病变异位点。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及测序生信处理，具体为肿瘤全转录组测序的变异过滤方法及装置。

技术介绍

1、rna-seq测序是将所有rna种类转化为互补dna片段(互补dna文库)，即以cdna为模板构建支持测序的文库，通过测序平台对其进行全转录组水平检测。rna-seq测序技术无需预先设计特异性探针，可直接测定每个转录本片段序列，可以检测单个碱基差异、基因家族中相似基因以及可变剪接造成的不同转录本的表达，能够检测到细胞中少至几个拷贝的稀有转录本和新的转录本。相对于全基因组和全外显子组，转录组中有丰富的基因表达和序列信息，在肿瘤中分析基因融合、剪接变异和基因表达谱方面有独特的优势。

2、rna-seq原始数据经过序列预处理、序列比对、变异识别、信息注释和变异过滤的生物信息学分析，并由遗传分析人员综合考虑人群频率、变异质量、变异对蛋白的影响程度等信息，从数百万个变异中找到具有临床意义的融合基因和snv/indel变异个数，用于肿瘤患者辅助临床诊断、指导治疗、评估预后等，以上是目前常见的rna-seq数据分析方案。

3、现有过滤方案可能存在问题如下：(1本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.肿瘤全转录组测序的变异过滤方法，其特征在于，包括Snv/Indel变异过滤及融合基因过滤；其中：

2.根据权利要求1所述的变异过滤方法，其特征在于，所述Snv/InDel变异白名单的构建过程包括：

3.根据权利要求1所述的变异过滤方法，其特征在于，所述非编码区变异的过滤包括：对属于基因间区、ncRNA、基因上下游区域的变异进行过滤去除，以及对内含子和UTR区中人群频率为0.1以上或不影响剪接的变异进行过滤；和/或，

4.根据权利要求1所述的变异过滤方法，其特征在于，Snv/Indel变异过滤步骤中，所述非热点类型包括：不在候选基因列表、本地检出率高...

【技术特征摘要】

1.肿瘤全转录组测序的变异过滤方法，其特征在于，包括snv/indel变异过滤及融合基因过滤；其中：

2.根据权利要求1所述的变异过滤方法，其特征在于，所述snv/indel变异白名单的构建过程包括：

3.根据权利要求1所述的变异过滤方法，其特征在于，所述非编码区变异的过滤包括：对属于基因间区、ncrna、基因上下游区域的变异进行过滤去除，以及对内含子和utr区中人群频率为0.1以上或不影响剪接的变异进行过滤；和/或，

4.根据权利要求1所述的变异过滤方法，其特征在于，snv/indel变异过滤步骤中，所述非热点类型包括：不在候选基因列表、本地检出率高、人群频率高于0.001。

5.根据权利要求4所述的变异过滤方法，其特征在于，所述非热点类型基于如下标准进行标签化：

6.根据权利要求1所述的变异过滤方法，其特征在于，snv/indel变异过滤步骤中，所...

【专利技术属性】
技术研发人员：罗玉洁，李俐煦，李金旺，陈莉，
申请(专利权)人：上海信诺佰世医学检验有限公司，
类型：发明
国别省市：