一种CITED2-TFEB融合基因及其检测引物和应用制造技术

本发明专利技术公开了一种CITED2‑TFEB融合基因及其检测引物和应用。一种CITED2‑TFEB融合基因，其特征在于基因融合发生于CITED2的2号外显子与TFEB基因3号外显子之间，包含SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。本发明专利技术克隆了一个TFEB的新易位伴侣，为CITED2‑TFEB基因易位，在血管周上皮样细胞肿瘤中为首次报道，本发明专利技术针对该新融合位点设计了特异性的PCR引物，扩大了原引物组合的检测范围，应用于临床，可提高诊断该类肿瘤的检出率和准确率。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于医学检验领域，涉及一种cited2-tfeb融合基因及其检测引物和应用。

技术介绍

1、tfeb基因(位于6p21.1)隶属于小眼畸形转录因子家族(microphthalmia-associated transcription factor family，mit)，该家族成员还包括tfe3、tfec和mitf，是一组功能结构相近、均具有基本螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链结构的转录因子家族，通过与特异的dna结构相结合，转录调控体内多种基因表达最终致病。mit基因家族易位所介导的肿瘤最常见的是肾细胞癌，包括tfe3/tfeb/mitf易位性肾细胞癌。血管周上皮样细胞肿瘤是一种具有上皮样形态的间叶源性肿瘤，近年来发现部分血管周上皮样细胞肿瘤涉及mit基因家族成员易位，并同其他染色体易位形成不同的融合基因，最常见的易位融合形式为sfpq-tfe3，偶见sfpq-tfeb、nono-tfe3、med15-tfe3等。与普通的血管周上皮样细胞肿瘤相比，tfeb或tfe3易位性血管周上皮样细胞肿瘤具有更加侵袭性的生物学行为，患者发病年龄较轻，常出现肿瘤复发、本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种CITED2-TFEB融合基因，其特征在于为所述的融合基因为CITED2-TFEB基因易位，基因融合发生于CITED2的2号外显子与TFEB基因3号外显子之间，包含SEQ ID NO.3所示的核苷酸序列。

2.权利要求1所述的CITED2-TFEB融合基因在制备CITED2-TFEB易位性血管周上皮样细胞肿瘤诊断试剂中的应用。

3.权利要求1所述的CITED2-TFEB融合基因的检测试剂在制备CITED2-TFEB易位性血管周上皮样细胞肿瘤诊断试剂或辅助诊断试剂中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于所述的CITED2-TFEB融合...

【技术特征摘要】

1.一种cited2-tfeb融合基因，其特征在于为所述的融合基因为cited2-tfeb基因易位，基因融合发生于cited2的2号外显子与tfeb基因3号外显子之间，包含seq id no.3所示的核苷酸序列。

2.权利要求1所述的cited2-tfeb融合基因在制备cited2-tfeb易位性血管周上皮样细胞肿瘤诊断试剂中的应用。

3.权利要求1所述的cited2-tfeb融合基因的检测试剂在制备cited2-tfeb易位性血管周上皮样细胞肿瘤诊断试剂或辅助诊断试剂中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于所述的cited2-tfeb融合基因的检测试剂为检测cited2-tfeb融合基因的引物组合物。

5.根据权利要求4所述的应用，其特征在于所述cited2-tfeb基因易位的引物组合物由seq id no.1所示的上游引物cited2-e2-f和seq id no....

【专利技术属性】
技术研发人员：饶秋，王小桐，叶胜兵，方茹，王璇，
申请(专利权)人：中国人民解放军东部战区总医院，
类型：发明
国别省市：