【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于基因变异检测，具体涉及一种基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法、系统、设备及介质。
技术介绍
1、随着20世纪中叶dna双螺旋结构的提出，诞生了分子生物学，20世纪70年代，第一代测序技术产生，人类获得了探索生命遗传本质的能力，生命科学的研究进入了基因组学的时代。测序技术，也成为基因测序技术或dna测序技术，是获得目的dna片段的碱基排列顺序的技术，这也是进一步进行各种分子生物学研究的基础。迄今为止，测序技术已经从第一代发展到了现在的第三代。第一代测序技术一次只能得到一条序列，测序通量很低，但准确度很高；第二代测序技术测序通量很高，准确度也较好，但是测序得到的每个序列的长度太短(300bp左右)；第三代测序技术产生的基因测序片段更长，能达到15kbp以上，但是准确度稍差，不过已经开发了很多算法提升三代测序的准确度。第三代测序技术由于测序长度很长，测序结果能轻松覆盖基因组中较大的结构变异和一些复杂区域，可以帮助我们更加全面的分析基因数据，所以近些年来第三代测序技术在基因组学中的应用越来越广泛。第三代测序技术的...
【技术保护点】
1.基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述的基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，将样本的三代测序数据reads到泛基因组的比对gam文件进行分区处理时，以每10wbp长度为一个区，将泛基因组的比对gam文件分开；
3.根据权利要求1所述的基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，根据snarl结构的不同情况在泛基因组图中对变异进行联合，然后加入到snarl联合列表中，得到snarl的联合列表，包括以下步骤：
4.根...
【技术特征摘要】
1.基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述的基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，将样本的三代测序数据reads到泛基因组的比对gam文件进行分区处理时，以每10wbp长度为一个区，将泛基因组的比对gam文件分开；
3.根据权利要求1所述的基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，根据snarl结构的不同情况在泛基因组图中对变异进行联合，然后加入到snarl联合列表中，得到snarl的联合列表，包括以下步骤：
4.根据权利要求1所述的基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，正常的基因分型分析的步骤如下：
5.根据权利要求1所述的基于三代测序数据和泛基因组图结构的变异检测和分型方法，其特征在于，如果似然值最大的两条路径中一条路径是参考路径，一条路径是变异路径，则基因型是0/1；如果两条路径是变异路径且相同，则基因型是1/1...
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