一种肝癌基因突变位点的Panel以及用于该Panel检测的寡核苷酸组和检测方法技术

本发明专利技术公开了一种肝癌基因突变位点的Panel，所述Panel包括：TP53‑P1设计、TP53‑P2设计、TP53‑P3设计、CTNNB1‑P1设计、CTNNB1‑P2设计、TERT‑P1设计、TERT‑P2设计、ALB‑P1设计。本发明专利技术还公开了一种用于检测该Panel的寡核苷酸组、试剂盒、以及方法，并通过实验证明采用本发明专利技术的Panel以及检测方法能够检测到低至0.1％VAF以下的基因突变。本发明专利技术可以实现与NGS高通量测序类似的诊断效果，避免进行大范围的全基因组测序或全外显子组测序，提高了检测的效率和成本效益，为肝癌的临床快速诊断和复发检测提供了新思路。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测，更具体地涉及一种肝癌基因突变位点的panel、一种用于检测该panel的引物对、抑制探针组和荧光探针组、一种用于检测该panel的试剂盒、以及一种非疾病诊断目的或治疗目的的肝癌基因突变位点panel的检测方法。

技术介绍

1、在全球范围内，原发性肝癌是最为常见的恶性肿瘤之一，同时也是排名第三的肿瘤致死病因；在中国，原发性肝癌目前是第四常见的恶性肿瘤，并居第二位的肿瘤致死病因。原发性肝癌包括肝细胞癌(hepatocellular carcinoma，hcc)，肝内胆管癌(intrahepatic cholangiocarcinoma，icc)以及其他罕见类型。其中，肝细胞癌约占原发性肝癌的75％至85％，而肝内胆管癌约占10％至15％，在下文中，肝癌一词将指代肝细胞癌。

2、在过去的20年内，肝癌在全球的发生率和死亡率持续居高不下，甚至呈逐年上升的趋势。超过50％的肝癌患者在癌症晚期时才被确诊，一旦确诊，只有不到20％的患者能够存活超过一年。导致肝癌患者高死亡率的因素是多方面的，主要包括早期筛查和诊断策略的不足，导致大多数本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种肝癌基因突变位点的Panel，其特征在于，所述Panel包括：TP53-P1设计、TP53-P2设计、TP53-P3设计、CTNNB1-P1设计、CTNNB1-P2设计、TERT-P1设计、TERT-P2设计、ALB-P1设计，其中，各位点覆盖的突变位点信息包括：TP53-P1设计包含位于17号染色体TP53基因7,674,216至7,674,229碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括TP53第245、246、247、248、249号密码子；TP53-P2设计包含位于17号染色体TP53基因7,674,948至7,674,964碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括TP53第190、1...

【技术特征摘要】

1.一种肝癌基因突变位点的panel，其特征在于，所述panel包括：tp53-p1设计、tp53-p2设计、tp53-p3设计、ctnnb1-p1设计、ctnnb1-p2设计、tert-p1设计、tert-p2设计、alb-p1设计，其中，各位点覆盖的突变位点信息包括：tp53-p1设计包含位于17号染色体tp53基因7,674,216至7,674,229碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括tp53第245、246、247、248、249号密码子；tp53-p2设计包含位于17号染色体tp53基因7,674,948至7,674,964碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括tp53第190、191、192、193、194、195号密码子；tp53-p3设计包含位于17号染色体tp53基因7,675,135至7,675,144碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括tp53第156、157、158、159、160号密码子；ctnnb1-p1设计包含位于3号染色体ctnnb1基因41,224,633至41,224,650碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括ctnnb1第41、42、43、44、45、46号密码子；ctnnb1-p2设计包含位于3号染色体ctnnb1基因41,224,605至41,224,623碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括ctnnb1第31、32、33、34、35、36、37号密码子；tert-p1设计包含位于5号染色体tert基因1,295,131至1,295,142碱基范围内的突变，其覆盖突变范围位于tert的启动子区域；tert-p2设计包含位于5号染色体tert基因1,295,108至1,295,118碱基范围内的突变，其覆盖突变范围位于tert的启动子区域；alb-p1设计包含位于4号染色体alb基因73,417,659至73,417,678碱基范围内的突变，其所覆盖区域包括alb c.1418c>t,c.1428t>c,c.1428+1g>c,c.1428+2_1428+3del多个突变；所有碱基位置信息均基于人类参考基因组grch38进行标定。

2.一种用于检测如权利要求1所述的肝癌基因突变位点的panel的引物对、抑制探针组和荧光探针组，其特征在于，所述引物对、抑制探针组和荧光探针组包括每个设计位点的引物对和相对应的抑制探针序列和探针序列；所述引物对包括：tp53-p1引物对、tp53-p2引物对、tp53-p3引物对、ctnnb1-p1引物对、ctnnb1-p2引物对、tert-p1引物对、tert-p2引物对、alb-p1引物对中的一种或多种；所述tp53-p1引物对的核苷酸序列如seq id no:1-2所示；所述tp53-p2引物对的核苷酸序列如seq id no:5-6所示；所述tp53-p3引物对的核苷酸序列如seq id no:9-10所示；所述ctnnb1-p1引物对的核苷酸序列如seq id no:13-14所示；所述ctnnb1-p2引物对的核苷酸序列如seq id no:17-18所示；所述tert-p1引物对的核苷酸序列如seq id no:21-22所示；所述tert-p2引物对的核苷酸序列如seq id no:25-26所示；所述alb-p1引物对的核苷酸序列如seq id no:29-30所示。

3.根据权利要求2所述的引物对、抑制探针组和荧光探针组，其特征在于，所述抑制探针序列包括tp53-p1-抑制探针、tp53-p2-抑制探针、tp53-p3-抑制探针、ctnnb1-p1-抑制探针、ctnnb1-p2-抑制探针、tert-p1-抑制探针、tert-p2-抑制探针、alb-p1-抑制探针中的一种或多种；...

【专利技术属性】
技术研发人员：张怡，宋萍，
申请(专利权)人：上海交通大学，
类型：发明
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