【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于基因组结构变异检测，具体涉及基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统。
技术介绍
1、对结构变异（sv）识别结果进行评估，旨在衡量和验证不同sv识别方法在检测和定位基因组变异时的准确性和可靠性。传统的评估方法存在多个缺陷，这些缺陷影响了sv识别结果的准确性和可靠性。sv包括多种类型，如插入、缺失、重复、倒位、易位以及复杂变异类型（如倒置重复和倒置缺失），每种类型的识别和匹配都有其独特的要求。然而，传统方法往往缺乏针对这些复杂变异类型的专门匹配标准和评估指标，导致评估结果不够精确。
技术实现思路
1、为解决
技术介绍
提出的问题，本专利技术提供基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法、系统。
2、本专利技术的技术方案如下：
3、本专利技术提供了一种基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，包括以下步骤：
4、s1：基于用户变异识别结果集和基准集，分别提取变异数据，包括：染色体名称、起始位置、终止位置、结构变异类型、结构变异长度、参考序列、变...
【技术保护点】
1.一种基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，所述S6中，计算第三匹配对的变异的序列一致性，得到序列一致性分数，具体为：
3.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，所述S7中，所述断点距离，为根据公式：得到；
4.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，所述S5中，若满足匹配条件，则记为第三匹配对；
5.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结...
【技术特征摘要】
1.一种基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，包括以下步骤：
2.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，所述s6中，计算第三匹配对的变异的序列一致性，得到序列一致性分数，具体为：
3.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，所述s7中，所述断点距离，为根据公式：得到；
4.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，所述s5中，若满足匹配条件，则记为第三匹配对；
5.根据权利要求1所述的基于基准集的基因组结构变异检测的评估方法，其特征在于，所述s3中，计算第二用户变异识别结果集中变异与第二基准集中每一个变异的重叠，具体为：
【专利技术属性】
技术研发人员：朱晓，穆培政，马元骏，权威，赵九州，
申请(专利权)人：烟台大学，
类型：发明
国别省市：
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