一种骨髓异常增生综合症小鼠模型及其构建方法和应用技术

本发明专利技术涉及一种骨髓异常增生综合症小鼠模型及其构建方法和应用。具体地，本发明专利技术提供了一种非人哺乳动物的骨髓异常增生综合症动物模型的制备方法，所述方法包括以下步骤：(a)提供非人哺乳动物的细胞，对所述细胞中的Abin1基因进行点突变，从而得到Abin1基因点突变的细胞；(b)利用步骤(a)中得到的Abin1基因点突变的细胞，制备具有Abin1基因点突变的动物模型。本发明专利技术的方法可获得骨髓异常增生综合症动物模型。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于基因工程领域，具体地，本专利技术涉及一种骨髓异常增生综合症小鼠模型及其构建方法和应用。

技术介绍

1、骨髓异常增生综合症(myelodysplastic syndromes)是一种是异质性造血疾病，具有显著的临床和生物学特征，包括外周血细胞减少、形态学发育不良、无效的克隆造血，以及中后期具有转变为急性髓系白血病的风险。大约50-60％的mds患者被检测到染色体异常，包括染色体5q(5q-综合症)和7q，8三体性和其他复杂核型。abin1的位于5q-综合症骨髓异常综合症的病人中高概率易位的染色体区域，abin1对于小鼠的幼年时期和成年时期的造血能力至关重要，敲除abin1的小鼠在不同遗传背景下皆发生了贫血。abin1缺失的小鼠在胚胎期死亡并伴随着肝细胞凋亡、贫血和低血红蛋白血症。在另一个遗传背景中的abin1敲除小鼠，小鼠虽然没有胚胎致死但是它的血红蛋白含量减少。这暗示了abin1与骨髓造血的密切关系。

2、目前的研究表明abin1通过影响traf3的泛素链，进而调控i型ifns生产合成。然而abin1在骨髓异常增生综合症的作用尚未本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种非人哺乳动物的骨髓异常增生综合症动物模型的制备方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述的动物模型中，Abin1基因点突变是纯合型。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的Abin1基因点突变包括：将Abin1基因(登录号为57783)的第1434位的核苷酸G突变为C。

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的Abin1基因点突变包括：将ABIN1蛋白(登录号为NP_001186204)的第478位的氨基酸Q突变为选自下组的一种或多种氨基酸所形成的点突变：His(H)、Glu(E)。<...

【技术特征摘要】

1.一种非人哺乳动物的骨髓异常增生综合症动物模型的制备方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：

2.如权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述的动物模型中，abin1基因点突变是纯合型。

3.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的abin1基因点突变包括：将abin1基因(登录号为57783)的第1434位的核苷酸g突变为c。

4.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述的abin1基因点突变包括：将abin1蛋白(登录号为np_001186204)的第478位的氨基酸q突变为选自下组的一种或多种氨基酸所形成的点突变：his(h)、glu(e)。

5.如权利要求1所述的方法，其特征在于，所述细胞包括...

【专利技术属性】
技术研发人员：章海兵，吴玄慧，李明，
申请(专利权)人：中国科学院上海营养与健康研究所，
类型：发明
国别省市：