【技术实现步骤摘要】
本专利技术涉及一种辅助诊断方法、系统和应用，尤其涉及一种神经系统肿瘤的辅助诊断方法、系统和应用，或者称为一种神经系统肿瘤的计算机辅助诊断方法、系统和应用。
技术介绍
1、神经系统肿瘤是一类起源于神经系统组织，包括大脑、脊髓和周围神经系统的肿瘤。其恶性程度高，诊断治疗难度大。目前临床中缺乏有效的诊断手段，常规的影像学检测存在灵敏度特异性不足等问题，且对人员要求较高，结果往往受到人员的主观影响。
2、目前已有研究表明，脑脊液cfdna可反映出神经系统肿瘤本身的基因突变图谱、肿瘤异质性、肿瘤进化等情况(pmid:33110059)。因此，利用脑脊液cfdna进行脑部肿瘤的辅助诊断成为了一种切实可行的途径。但脑脊液中cfdna浓度含量极低，因此多数样本难以达到可满足常规突变检测的要求(pmid:36648487，35148412)。专利cn116121378a、cn115346603a分别使用了cfdna片段尾端特征及染色体不稳定评分进行了判读。但这两篇研究在癌种选择上进行了限制，仅对肺癌脑转移、脑膜转移瘤进行了研究，且只是对疾病相...
【技术保护点】
1.一种神经系统肿瘤的辅助诊断方法，其特征在于，通过计算机处理脑脊液cfDNA的第二代测序数据得到脑脊液cfDNA的CDI数据，从而辅助诊断所述脑脊液cfDNA的供者是否患有神经系统肿瘤。
2.根据权利要求1所述的神经系统肿瘤的辅助诊断方法，其特征在于，通过计算机处理的步骤包括：
3.根据权利要求2所述的神经系统肿瘤的辅助诊断方法，其特征在于，所述阈值为0～0.05中的任意数值，或0～0.04中的任意数值，或0～0.03中的任意数值，或0～0.02中的任意数值，或0～0.01中的任意数值，或0。
4.根据权利要求1所述的神经系统肿瘤...
【技术特征摘要】
1.一种神经系统肿瘤的辅助诊断方法，其特征在于，通过计算机处理脑脊液cfdna的第二代测序数据得到脑脊液cfdna的cdi数据，从而辅助诊断所述脑脊液cfdna的供者是否患有神经系统肿瘤。
2.根据权利要求1所述的神经系统肿瘤的辅助诊断方法，其特征在于，通过计算机处理的步骤包括：
3.根据权利要求2所述的神经系统肿瘤的辅助诊断方法，其特征在于，所述阈值为0～0.05中的任意数值，或0～0.04中的任意数值，或0～0.03中的任意数值，或0～0.02中的任意数值，或0～0.01中的任意数值，或0。
4.根据权利要求1所述的神经系统肿瘤的辅助诊断方法，其特征在于，所述神经系统肿瘤包含毛细胞粘液样型星形细胞瘤、髓母细胞瘤、生殖细胞瘤、室管膜瘤、胶质瘤、胚胎性肿瘤、多形性黄色星形细胞瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、母细胞瘤、未成熟畸胎瘤中的一种或多种。
5.一种神经系统肿瘤的辅助诊断系统，其特征在于，该系统通过计算机处理脑脊液cfdna的第二代测序数据得到脑脊液cfdna的cdi数据，从而辅助诊断所述脑脊液cfdna的供者是否患有神经系统肿瘤。
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【专利技术属性】
技术研发人员：罗鹏，开震天，方姝，
申请(专利权)人：重庆鼎晶医学检验所有限公司，
类型：发明
国别省市：
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