【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于生物检测领域，涉及一种辅助诊断试剂盒，具体来说是一种用于辅助诊断mrkh综合征的标记物及试剂盒。
技术介绍
1、mrkh综合征(mayer-rokitansky-küster-hausersyndrome)，也被称为rokitansky综合征，是一种罕见的发育性异常疾病，发病率为0.4～0.5％，主要表现为女性生殖系统发育异常。该疾病的特征包括子宫和阴道的发育不全或完全缺失，以及可能伴随有其他系统异常，如肾脏、骨骼或心脏等。研究显示mrk h是一种先天性疾病，可能与胚胎发育过程中的某些因素有关，包括遗传因素，分化异常及潜在环境致病因素，但对于mrkh疾病的确切病因目前尚不清楚。
2、3'非翻译编码区(3'utr)变异与人类的进化和疾病密切相关，该区域如何调控疾病的发生并不十分清楚，本专利技术强调了3’utr区域变异的辅助诊断价值。近年来，基因组学技术的发展为mrkh综合征的研究提供了新的手段，包括全基因组关联分析(gwas)、基因组重测序和单细胞测序等。这些技术的应用将有助于更深入地了解mrkh综合征的病因和发...
【技术保护点】
1.一种用于辅助诊断MRKH综合征的标记物，其特征在于，所述标记物为下述基因突变位点中的任意一个或者两个以上的组合：
2.检测样本中基因突变位点的试剂在制备辅助诊断MRKH综合征试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为下述的任意一个或者两个以上：
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述试剂包括如下的引物：
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，还包括使用说明书、阳性对照物、阴性对照物或溶剂。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，还包括检测ASH1L基因3’UTR上的突变位点c.*2090T>...
【技术特征摘要】
1.一种用于辅助诊断mrkh综合征的标记物，其特征在于，所述标记物为下述基因突变位点中的任意一个或者两个以上的组合：
2.检测样本中基因突变位点的试剂在制备辅助诊断mrkh综合征试剂盒中的应用，其特征在于，所述基因突变位点为下述的任意一个或者两个以上：
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述试剂包括如下的引物：
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，还包括使用说明书、阳性对照物、阴性对照物或溶剂。
5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，还包括检测ash1l基因3’utr上的突变位点c.*2090t>c、c.*2088dela阳性突变的对照物dna1；检测lhx9基因3’utr上的突变位点c.*6107_c.*6108delttinsa、c.*6176t>c阳性突变的对照物dna2；检测rarb基因3’utr上的突变位点c.*769_c.*770instaaattaaaagtggtttattac阳性突变的对照物dn a3；检测fgf10基因3’utr上的突变位点c.*3279t>c阳性突变的对照物dna4；检测ho xa11基因上3'utr的突变位点c.*1201g>a、c.*1192a>g阳性突变的对照物dna5；检测pax2基因上3'utr的突变位点c.*588t>c阳性突变的对照物dna6；
6.一种用与于辅助诊断mrkh综合征的试剂，其特征在于，所述试剂包括如下的引物：
7.根据权利要求6所述的一种用与于辅助诊断mrkh综合征的试剂，其特征在于，还包括pcr扩增试剂。
8.根据权利要求6所述的一种用与于辅助诊断mrkh综合征的试剂，其特征在于，还包括检测ash1l基因3’utr上的突变位点c.*2090t>c、c.*2088dela阳性突变的对照物dna1；检测lhx9基因3’utr上的突变位点c.*6107_c.*6108delttinsa、c.*6176t>c阳性突变的对照物dna2；检测...
【专利技术属性】
技术研发人员：华克勤，邱君君，常星宇，张宁，王珏，
申请(专利权)人：复旦大学附属妇产科医院，
类型：发明
国别省市：
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