【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】
本专利技术涉及谷胱甘肽缺乏和谷胱甘肽合成酶活性缺乏以及其治疗方法。
技术介绍
1、谷胱甘肽合成酶缺乏(omim 231900和omim 266130)是一种以谷胱甘肽合成酶缺乏为特征的罕见病症。这种酶是身体产生谷胱甘肽的化学过程的一部分，谷胱甘肽是一种在许多细胞过程中起作用的蛋白质分子。谷胱甘肽合成酶缺乏通常分为轻度、中度或重度。因此，具体症状和严重程度会因人而异。一般来说，轻度形式(omim 231900)只影响红细胞(红血球)。重度形式(omim 266130)是广泛的(广义的)，影响许多类型的身体细胞。中度形式介于这两个极端之间。这种罕见病症的所有形式都是由gss基因的改变(突变)引起的，并以常染色体隐性方式遗传。
2、谷胱甘肽是一种三肽(半胱氨酸、甘氨酸和谷氨酸)，在许多身体组织中以相对高的浓度存在。它在减少氧化应激、维持氧化还原平衡、增强代谢解毒和调节免疫系统中起着关键作用。各种与年龄相关的慢性疾病，如与神经变性、线粒体功能障碍甚至癌症相关的疾病，都与次优或缺乏谷胱甘肽水平有关。越来越多的人认识到，通过其增强化合物...
【技术保护点】
1.一种在有需要的哺乳动物中提高谷胱甘肽水平的方法，其特征在于，所述方法包括向所述哺乳动物施用组合物，所述组合物包含有效量的麦角硫因或其药学上可接受的盐、酸、酯、类似物或衍生物。
2.一种在有需要的哺乳动物中治疗任选导致溶血性贫血的谷胱甘肽合成酶缺乏的方法，其特征在于，所述方法包括向所述哺乳动物施用有效量的麦角硫因或其药学上可接受的盐。
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述哺乳动物患有导致溶血性贫血的谷胱甘肽合成酶缺乏(OMIM 231900)。
4.一种在有需要的哺乳动物中治疗任选伴有5-氧代脯氨酸尿症的泛发性谷胱甘肽合...
【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】
1.一种在有需要的哺乳动物中提高谷胱甘肽水平的方法，其特征在于，所述方法包括向所述哺乳动物施用组合物，所述组合物包含有效量的麦角硫因或其药学上可接受的盐、酸、酯、类似物或衍生物。
2.一种在有需要的哺乳动物中治疗任选导致溶血性贫血的谷胱甘肽合成酶缺乏的方法，其特征在于，所述方法包括向所述哺乳动物施用有效量的麦角硫因或其药学上可接受的盐。
3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述哺乳动物患有导致溶血性贫血的谷胱甘肽合成酶缺乏(omim 231900)。
4.一种在有需要的哺乳动物中治疗任选伴有5-氧代脯氨酸尿症的泛发性谷胱甘肽合成酶缺乏的方法，其特征在于，所述方法包括向所述哺乳动物施用有效量的麦角硫因或其药学上可接受的盐。
5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述哺乳动物患有伴有5-氧代脯氨酸尿症的谷胱甘肽合成酶缺乏(omim 266130)。
6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述谷胱甘肽水平以nrf2调节的遗传活性降低为特征。
7.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述谷胱甘肽合成酶缺乏以nrf2调节的遗传活性降低为特征。
8.根据权利要求7所述的方法，其特征在于，所述哺乳动物患有导致溶血性贫血的谷胱甘肽合成酶缺乏(omim 231900)。
9.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述谷胱甘肽合成酶缺乏以nrf2调节的遗传活性降低为特征。
10.根据权利要求9所述的方法，其...
【专利技术属性】
技术研发人员：易荣华，约瑟夫·L·埃文斯，范麒如，肖恩·威尔斯，廖琪林，
申请(专利权)人：南京纽邦生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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