胰腺癌易感基因组及其系统技术方案

本发明专利技术提供一种一组胰腺癌易感基因，其特征在于，包括ABO,APC,ATM,B3GNT3,BARD1,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDH1,CDKN1B,CDKN2A,CHEK2,EPCAM,FAM3B,FUT1,FUT2,FUT3,FUT6,KRAS,MAX,MEN1,MLH1,MSH2,MSH3,MSH6,NBN,NF1,PALB2,PMS2,PRSS1,PTEN,RAD51C,RAD51D,RET,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,STK11,THBS2,GAL3ST2,TMEM127,TP53,TSC1,TSC2和VHL。本发明专利技术提升改善现有的肿瘤标志物的检测临床意义，需要对疑似受试者进行分层，建立起基线筛查的意义，如明确哪些患者的Lewis阴性患者，改变随访的策略，使他们获得最大的临床检测意义，并减少公共卫生支出；基线筛查时同时明确患者的胚系水平，从而给出不同的随访策略，使其后续的年度随访检查中获益最大。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测领域，特别涉及一种胰腺癌易感基因组、应用及其系统。

技术介绍

1、胰腺导管腺癌(胰腺癌)是全球癌症相关死亡的主要原因之一。在美国，胰腺癌是男女癌症死亡的第4位原因。大部分有症状的胰腺癌患者在确诊时病情已进展至晚期，无法治愈。即便有些患者的肿瘤看起来可切除，预后也很差。由于切除较小的浸润癌后结局可能较好，所以我们希望筛查并检出早期、无症状、且有治愈可能的胰腺癌及其前期病变可改善结局。根据家族史或可识别的遗传易感性而判断为胰腺癌风险增加的个体，是选择性筛查和治愈性或预防性治疗的潜在对象。

2、在中国，胰腺癌是男性癌症死亡的第三位原因，并且男性的发病率和死亡率都高于女性。关于家族性胰腺癌的筛查，现有的策略通常包括影像学检查(如ct和mri)、血液生物标志物检测(例如ca19-9)和遗传咨询，但往往发现是患者症状较重，不利于进行手术干预。

3、本专利技术涉及基因检测领域，特别是涉及一种用于检测胰腺癌胚系变异的探针组合物、试剂盒，同时可以筛选出某些人群对现有胰腺癌肿瘤标志物ca19-9失效的基因型别，所述探针组合物中各探本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一组胰腺癌易感基因，其特征在于，包括ABO, APC, ATM, B3GNT3, BARD1, BRCA1,BRCA2, BRIP1, CDH1, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, FAM3B, FUT1, FUT2, FUT3,FUT6, KRAS, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PRSS1,PTEN, RAD51C, RAD51D, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, STK11, THBS2,GAL3ST2, TMEM127, T...

【技术特征摘要】

1.一组胰腺癌易感基因，其特征在于，包括abo, apc, atm, b3gnt3, bard1, brca1,brca2, brip1, cdh1, cdkn1b, cdkn2a, chek2, epcam, fam3b, fut1, fut2, fut3,fut6, kras, max, men1, mlh1, msh2, msh3, msh6, nbn, nf1, palb2, pms2, prss1,pten, rad51c, rad51d, ret, sdha, sdhaf2, sdhb, sdhc, sdhd, stk11, thbs2,gal3st2, tmem127, tp53, tsc1, tsc2和vhl。

2.一种胰腺癌易感基因检测剂组合物，包括用于检测权利要求1所述的胰腺癌易感基因突变情况的试剂材料。

3.权利要求1或者2所述包含胰腺癌易感基因的检测剂组合物在评估个体胰腺癌筛查上的应用。

4.根据权利要求3所述一种用于评估个体的胰腺癌胚系变异检测系统，其特征在于，所述个体为中国汉族人...

【专利技术属性】
技术研发人员：沈柏用，陆熊熊，周世一，
申请(专利权)人：上海交通大学医学院附属瑞金医院，
类型：发明
国别省市：