GNAS基因XLαs转录本调控骨代谢的应用制造技术

技术编号:41762722 阅读:24 留言:0更新日期:2024-06-21 21:42
本发明专利技术公开了GNAS基因XLαs转录本调控骨代谢的应用,涉及基因工程技术领域,其技术要点为:本发明专利技术提出了GNAS基因位点应作为骨质硬化症的候选基因,GNAS基因XLαs转录本调控着破骨细胞的分化成熟,具有作为骨质疏松药物研发靶点的潜力;本发明专利技术填补了关于GNAS基因XLαs转录本在体内的生理病理作用的空白,从而提高对骨骼的生长发育和重塑调控机制的认识,开发针对骨质疏松的新型治疗靶点,解决骨质疏松治疗的瓶颈问题。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因工程,具体涉及gnas基因xlαs转录本调控骨代谢的应用。


技术介绍

1、骨质疏松的早期防治可有效降低骨质疏松骨折的发生率和致残率,目前主要的治疗药物包括抑制破骨细胞功能和促进其凋亡的双膦酸盐、rankl抗体等药物,长期使用有骨转换被过度抑制等副作用,而促进成骨的药物,如pth1-34,骨硬化素单克隆抗体等虽然可显著增加骨密度,但有潜在增加肿瘤患病率和心血管事件的风险,因而骨质疏松的治疗急需安全而疗效确切的药物。

2、为此,本专利技术旨在提供gnas基因xlαs转录本调控骨代谢的应用,以解决上述问题。


技术实现思路

1、本专利技术的目的是为了解决上述问题,提供gnas基因xlαs转录本调控骨代谢的应用。

2、为了达到上述目的,本专利技术的技术方案如下:

3、本专利技术提供了gnas基因位点作为候选基因在制备骨质硬化症诊断或辅助诊断产品中的应用。

4、进一步地,所述gnas基因位点为gnas编码的异构体xlαs第一外显子无义突变c.424g>本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.GNAS基因位点作为候选基因在制备骨质硬化症诊断或辅助诊断产品中的应用。

2.如权利要求1所述的应用,其特征是:所述GNAS基因位点为GNAS编码的异构体XLαs第一外显子无义突变c.424G>T。

3.GNAS基因XLαs转录本在制备靶点治疗骨质疏松药物中的应用。

4.XLɑs-G145*基因突变小鼠的构建方法,其特征是:所述方法为:采用CRISPR/Cas9技术在C57BL/6J小鼠受精卵中对XLαs的exon1进行G145X定点无义突变,GGG突变为终止密码子TGA,ALEX为同义突变;测序验证的F0代小鼠与C57BL/6J小鼠杂交,获...

【技术特征摘要】

1.gnas基因位点作为候选基因在制备骨质硬化症诊断或辅助诊断产品中的应用。

2.如权利要求1所述的应用,其特征是:所述gnas基因位点为gnas编码的异构体xlαs第一外显子无义突变c.424g>t。

3.gnas基因xlαs转录本在制备靶点治疗骨质疏松药物中的应用。

4.xlɑs-g145*基因突变小鼠的构建方法,其特征是:所述方法为:采用c...

【专利技术属性】
技术研发人员:余希杰谢艳妮陈香谢莹
申请(专利权)人:四川大学华西医院
类型:发明
国别省市:

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