【技术实现步骤摘要】
本申请涉及生物医学，具体涉及ank2突变体蛋白及其应用。
技术介绍
1、遗传性心律失常是一种无异常心脏结构的原发性心电紊乱性疾病，是导致年轻人心脏性猝死的常见原因之一。大部分遗传性心律失常的发病机制与离子通道相关，部分由非离子通道蛋白基因变异引起，如ank2（ankyrin 2，锚蛋白2）基因。目前治疗手段对遗传性心律失常患者效果有限，因此通过研究基因突变致遗传性心律失常的潜在分子机制，对于开发新型靶向治疗药物十分必要。
2、ank2基因作为遗传性心律失常的致病基因，其所编码的锚蛋白b（ankyrin b，ankb）是一种万能“适配器”蛋白，可以将细胞内在膜蛋白连接到细胞骨架蛋白网络（如血影蛋白和肌动蛋白），参与维持多种细胞正常的生命活动。了解ank2基因突变致遗传性心律失常的潜在机理，对于理解遗传性心律失常的发生及发展有重要意义。
3、国内外对于ank2基因突变致遗传性心律失常的研究尚显缺乏，并且建立有效的动物模型是深入探索基因突变致遗传性心律失常发病机制的重要前提，对于进一步发掘遗传性心律失常可干预的药物治疗...
【技术保护点】
1.一种ANK2突变体蛋白，其特征在于，所述ANK2突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ANK2的氨基酸序列的第3884位的谷氨酸突变为赖氨酸，所述人类野生型ANK2的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_001139。
2.编码权利要求1所述的ANK2突变体蛋白的核苷酸序列。
3.如权利要求2所述的核苷酸序列，其特征在于，所述核苷酸序列为人类野生型ANK2的核苷酸序列的第11650位的G突变为A，所述人类野生型ANK2的核苷酸序列的NCBI登录号为NM_001148。
4.一种用于筛查遗传性心律失常风险的试剂盒，其特征在于，包括用于检测...
【技术特征摘要】
1.一种ank2突变体蛋白，其特征在于，所述ank2突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ank2的氨基酸序列的第3884位的谷氨酸突变为赖氨酸，所述人类野生型ank2的氨基酸序列的ncbi登录号为np_001139。
2.编码权利要求1所述的ank2突变体蛋白的核苷酸序列。
3.如权利要求2所述的核苷酸序列，其特征在于，所述核苷酸序列为人类野生型ank2的核苷酸序列的第11650位的g突变为a，所述人类野生型ank2的核苷酸序列的ncbi登录号为nm_001148。
4.一种用于筛查遗传性心律失常风险的试剂盒，其特征在于，包括用于检测权利要求1所述的ank2突变体蛋白或检测权利要求2-3任一项所述的核苷酸序列的试剂。
5.检测权利要求1所述的ank2突变体蛋白或检测权利要求2-3任一项所述的核苷酸序列的试剂在制备用于筛查遗传性心律失常风险的试剂盒中的应用。
6.一种打靶载体，其特征在于，包括编码目标非人类动物的ank2突变体蛋白的核苷酸序列或其片段，所述编码目标非人类动物的ank2突变体蛋白的核苷酸序列或其片段中与人类野生型ank2的核苷酸序列的第1165...
【专利技术属性】
技术研发人员：洪葵，万蓉，王岑，邵樱，申阳，周琼琼，谢金燕，阎霞，
申请(专利权)人：南昌大学第二附属医院，
类型：发明
国别省市：
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