一种基于多基因联合检测的甲状腺癌穿刺样本辅助诊断方法技术

本发明专利技术涉及基因突变检测领域，特别是涉及一种基于多基因联合检测的甲状腺癌穿刺样本辅助诊断方法。本申请提供用于甲状腺癌检测的生物标志物组，包括BRAF基因V600E突变、TERT启动子C228T突变、TERT启动子C250T突变、CCDC6‑RET融合基因和ETV6‑NTRK3融合基因的组合。本申请采用等位基因特异性扩增定量PCR技术，对BRAF V600E,TERT启动子C228T，TERT启动子C250T，CCDC6‑RET(E1:E12)融合，ETV6‑NTRK3(E4:E14)融合变异进行联合检测，辅助甲状腺癌的临床诊断并指导相关患者进行治疗和检测，具有高特异性、准确性和高灵敏度。上述检测对象中的一部分也可以用于结直肠癌、黑色素瘤等的诊断和治疗指导。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因突变检测领域，特别是涉及一种基于多基因联合检测的甲状腺癌穿刺样本辅助诊断方法。

技术介绍

1、braf基因是人类最重要的原癌基因之一,位于人染色体7q34,由18个外显子组成,编码蛋白约94kda。braf能够活化丝裂原活化蛋白激酶/细胞外信号调节激酶(mapk/erk)信号通路,该通路将细胞外的各种生长因子、细胞因子及激素的改变信息传递到细胞核,通过配体与酪氨酸激酶受体表面相结合形成二聚体和酪氨酸残基自磷酸化。braf突变直接导致丝裂原活化的细胞外信号调节蛋白激酶(mek)活化并继续活化erk，致使mapk通路激活,进而导致细胞周期和循环失控,促进肿瘤的发生。

2、braf是黑色素瘤最常见的突变基因,突变发生率为40％～60％,v600e(1799t>a)突变是主要的braf突变类型。braf突变和黑色素瘤的发病部位及病理分型有一定关系，浅表扩散型突变率为63.2％，结节性黑色素瘤为50.4％，恶性雀斑样黑色素瘤和肢端雀斑样黑色素瘤突变率较少,分别为20％和11％。随着fda批准braf突变抑制剂威罗菲尼应用，对于那些本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.用于甲状腺癌检测的生物标志物组，包括BRAF基因V600E突变、TERT启动子C228T突变、TERT启动子C250T突变、CCDC6-RET融合基因和ETV6-NTRK3融合基因的组合。

2.如权利要求1所述的生物标志物组，其特征在于，BRAF基因V600E突变的序列如SEQIDNO.19所示；TERT启动子C228T突变的序列如SEQ ID NO.20所示；TERT启动子C250T突变的序列如SEQ ID NO.21所示；CCDC6-RET融合基因的序列如SEQ ID NO.22所示；ETV6-NTRK3融合基因的序列如SEQ ID NO.23所示。

3....

【技术特征摘要】

1.用于甲状腺癌检测的生物标志物组，包括braf基因v600e突变、tert启动子c228t突变、tert启动子c250t突变、ccdc6-ret融合基因和etv6-ntrk3融合基因的组合。

2.如权利要求1所述的生物标志物组，其特征在于，braf基因v600e突变的序列如seqidno.19所示；tert启动子c228t突变的序列如seq id no.20所示；tert启动子c250t突变的序列如seq id no.21所示；ccdc6-ret融合基因的序列如seq id no.22所示；etv6-ntrk3融合基因的序列如seq id no.23所示。

3.一种用于检测甲状腺癌的检测物，所述检测物包括特异性检测引物和/或荧光探针；

4.如权利要求1～2任一项所述的生物标志物组或如权利要求3所述的检测物在制备甲状腺癌诊断产品中的用途。

5.如权利要求4所述的用途，其特征在于，所述诊断产品为试剂盒、芯片、膜条、蛋白阵列、组合物或检测系统之任一。

...

【专利技术属性】
技术研发人员：邓萱，吴之源，蒋浩琴，关明，石涵，李雯，杨峰，
申请(专利权)人：复旦大学附属华山医院，
类型：发明
国别省市：