一种用于预测亨廷顿病进展与预后的标志物及其应用制造技术

本发明专利技术提供了一种用于预测亨廷顿病进展与预后的标志物及其应用，属于生物医药技术领域。本发明专利技术中的标志物基于TG和LDL‑C，可为其中任意一种或者二者之组合。实际应用时，TG水平低于0.97mmol/L的患者更易发生功能能力的快速减退，尤其是TG水平低于0.75mmol/L的患者，临床医生应同时应警惕其运动症状快速进展的风险，而对于LDL‑C水平低于2.33mmol/L的患者，临床医生也应警惕其运动症状快速进展的风险。本发明专利技术的方法在预测疾病进展时，仅对患者采血即可，不用抽取患者脑脊液，因此可避免腰椎穿刺所带来的感染、愈合不良、低颅压头痛等并发症风险，相较于其他生物标志物，具有安全、简便、有效的优势。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物医药，尤其涉及一种用于预测亨廷顿病进展与预后的标志物及其应用。

技术介绍

1、亨廷顿病(hd)是一种常染色体单基因突变所导致的罕见神经退行性疾病，该疾病的主要临床特点为慢性进行性的非自主舞蹈病、运动困难、认知障碍和精神症状。hd的根本病理改变是4号染色体上htt基因的第一个外显子中胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cag)的重复扩增编码亨廷顿蛋白(htt)中的多聚谷氨酰胺链在脑内堆积影响纹状体和皮层的正常功能。

2、在大多数情况下，cag重复扩增的长度与hd的起病年龄呈负相关，与疾病症状严重程度呈正相关，但是cag长度不能完全解释亨廷顿病患者的临床异质性，寻找其他能够预测患者疾病进展和远期预后的指标对患者分层以及精准治疗至关重要。生化生物标志物的确定有望追踪或预测hd的临床和神经病理学进展。既往多项研究发现来自脑脊液的突变亨廷顿蛋白以及神经丝轻链蛋白与患者的临床表现密切相关，但相关样本的获取收到样本侵入性的采集方法的限制，可能带来恢复延迟、应激反应、低颅压头痛等的风险。相比之下，血液生物标志物具有微创、经济、易获得和安全等优点，同样可能本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于预测亨廷顿病进展与预后的标志物，其特征在于，所述标志物基于血浆脂质甘油三酯(TG)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

2.根据权利要求1所述的标志物，其特征在于，所述标志物为TG，其预测水平为低于0.97mmol/L。

3.根据权利要求2所述的标志物，其特征在于，所述预测水平为低于0.75mmol/L。

4.根据权利要求1所述的标志物，其特征在于，所述标志物为LDL-C，其预测水平为低于2.33mmol/L。

5.根据权利要求1所述的标志物，其特征在于，所述标志物为TG和LDL-C的组合，其预测水平分别为低于0.97mmol/...

【技术特征摘要】

1.一种用于预测亨廷顿病进展与预后的标志物，其特征在于，所述标志物基于血浆脂质甘油三酯(tg)和低密度脂蛋白胆固醇(ldl-c)。

2.根据权利要求1所述的标志物，其特征在于，所述标志物为tg，其预测水平为低于0.97mmol/l。

3.根据权利要求2所述的标志物，其特征在于，所述预测水平为低于0.75mmol/l。

4.根据权利要求1所述的标志物，其特征在于，所述标志物为ldl-c，其预测水平为低...

【专利技术属性】
技术研发人员：商慧芳，张斯睿，程扬帆，
申请(专利权)人：四川大学华西医院，
类型：发明
国别省市：