用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用技术

本发明专利技术涉及一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。本发明专利技术通过结合神经内分泌肿瘤分子分型的临床指南以及真实世界神经内分泌肿瘤分子特征的研究，聚焦神经内分泌肿瘤的遗传致病基因、驱动基因以及热点突变，针对不同原发部位的神经内分泌肿瘤的特征突变都有涵盖，提供了用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。保证了检测结果的准确性和全面性；高深度测序，保证了低频基因突变的检出，提高突变检测的精准度。可以用于从神经内分泌肿瘤风险评估到辅助诊断、治疗、预后等肿瘤发生发展的各个阶段，基因检测和分析的成本更低。为神经内分泌肿瘤的全面、系统化的检测和研究奠定了基础。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于生物，尤其是涉及一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合及其获得方法与应用。

技术介绍

1、神经内分泌肿瘤，或成为神经内分泌肿瘤(neuroendocrine neoplasm，nen)是一类起源于肽能神经元和神经内分泌细胞，具有神经内分泌分化并表达神经内分泌标志物的少见肿瘤，可发生于全身各处，以肺及胃肠胰nen(gastroenteropancreaticneuroendocrine neoplasm，gep-nen)最常见。国内外研究数据均提示，nen的发病率在不断上升。美国流行病学调查结果显示，与其他类型肿瘤相比，nen的发病率上升趋势更为显著，1973—2012年nen发病率增加了6.4倍，达到6.98/10万人年。

2、病理学上，根据分化程度，nen分为分化良好的神经内分泌肿瘤(neuroendocrinetumor，net)和分化差的神经内分泌癌(neuroendocrine carcinoma，nec)。根据是否存在特定基因胚系突变，nen可分为散发性和遗传性，不同基因(men1、ret、vhl、nf1等)的胚系突变所引本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合，其特征在于，所述基因组合包括如下所示的92个基因：

2.一种获得权利要求1所述用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合的方法，其特征在于，包括以下步骤：

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，步骤1)中，通过对295例神经内分泌肿瘤患者样本的NGS基因检测，对于突变频率>5％的基因进行筛选，获得的高频突变基因为：TP53，RB1，APC，LRP1B，ARID1A，SMARCA4，KRAS，PKHD1，MYC，TERT，NOTCH1，RICTOR，CCNE1，FGFR1，ATM，ATR，PIK3CA，AKT2，CREBBP...

【技术特征摘要】

1.一种用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合，其特征在于，所述基因组合包括如下所示的92个基因：

2.一种获得权利要求1所述用于神经内分泌肿瘤检测的基因组合的方法，其特征在于，包括以下步骤：

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，步骤1)中，通过对295例神经内分泌肿瘤患者样本的ngs基因检测，对于突变频率>5％的基因进行筛选，获得的高频突变基因为：tp53，rb1，apc，lrp1b，arid1a，smarca4，kras，pkhd1，myc，tert，notch1，rictor，ccne1，fgfr1，atm，atr，pik3ca，akt2，crebbp，setd2，cdkn2a，egfr，brca2。

4.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，步骤2)通过对公共数据库中检测神经内分泌肿瘤患者的检测数据进行过滤的方法为：下载tcga、cosmic数据库，对神经内分泌肿瘤患者的基因突变频率进行计算，按照突变基因在每个样本中是否发生突变，计算发生突变的样本数除以数据库中总的样本数，计算得到基因的突变频率，排序...

【专利技术属性】
技术研发人员：纪元，孟丽丽，章琼燕，韩晶，周宇红，江峥增，倪筝，郭欣欣，彭睿，王文权，
申请(专利权)人：复旦大学附属中山医院，
类型：发明
国别省市：