一种DYT新突变致病基因及其应用和试剂盒制造技术

本发明专利技术公开了一种DYT新突变致病基因及其应用和试剂盒，属于分子生物学领域。所述新突变致病基因为ATP5MC1突变基因，该突变基因与野生型ATP5MC1基因相比，核苷酸变化为c.258delinsTG框移突变或c.297‑2A>C剪接突变；还涉及到由新突变基因编码的突变体蛋白。本发明专利技术首次揭示了ATP5MC1基因c.258delinsTG或c.297‑2A>C位点与DYT相关，提供了新突变致病基因在制备检测或筛选DYT病变的试剂或试剂盒中的应用。本发明专利技术为患者及时发现、及时治疗DYT提供了更加可靠的指导。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于分子生物学领域，尤其涉及一种dyt新突变致病基因及其应用和试剂盒。

技术介绍

1、遗传性肌张力障碍(dystonia，dyt)是一类以持续或间歇性肌肉收缩导致不自主的异常运动或姿势为特征的罕见致残性运动障碍病，严重影响患者的日常生活能力及生活质量。dyt不仅临床表现复杂，其发病机制不清，缺乏有效的疾病修饰治疗手段，是十分迫切和亟待解决的临床难题。既往发现的dyt致病基因对于了解疾病的发病机制有一定帮助，但目前仍有大量的dyt患者未能找到已知的致病基因突变。因此寻找及鉴定dyt的新致病基因对完善和阐明dyt的致病机制及寻找治疗靶点起到十分关键的作用。

技术实现思路

1、本专利技术的目的之一在于提供一种dyt新突变致病基因，所述新突变致病基因为atp5mc1突变基因，该突变基因与野生型atp5mc1基因(chromosome 17,nc_000017.11，48892787..48895871，id:516)相比，核苷酸变化为c.258delinstg框移突变或c.297-2a&gt;c剪接突变。<本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种DYT新突变致病基因，其特征在于，所述新突变致病基因为ATP5MC1突变基因，该突变基因与野生型ATP5MC1基因相比，核苷酸变化为c.258delinsTG框移突变或c.297-2A>C剪接突变。

2.一种与DYT相关的新突变体蛋白质，其特征在于，所述蛋白质由权利要求1中的新突变致病基因编码。

3.权利要求1所述的新突变致病基因在制备检测或筛选DYT病变的产品中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂。

5.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂盒。

6.一种检测或筛选DY...

【技术特征摘要】

1.一种dyt新突变致病基因，其特征在于，所述新突变致病基因为atp5mc1突变基因，该突变基因与野生型atp5mc1基因相比，核苷酸变化为c.258delinstg框移突变或c.297-2a>c剪接突变。

2.一种与dyt相关的新突变体蛋白质，其特征在于，所述蛋白质由权利要求1中的新突变致病基因编码。

3.权利要求1所述的新突变致病基因在制备检测或筛选dyt病变的产品中的应用。

4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述产品为试剂。

5.根据权利要求3所述的应...

【专利技术属性】
技术研发人员：商慧芳，林隽羽，李春雨，庞德江，崔义元，欧汝威，
申请(专利权)人：四川大学华西医院，
类型：发明
国别省市：