一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法技术

技术编号：40982135 阅读：4 留言：0更新日期：2024-04-18 21:27

本发明专利技术涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，所述鉴定方法包括如下步骤：1)将待测家系gDNA和cfDNA共有的STR位点称为总有效位点，该位点的数量记为A；2)针对每个STR位点，将cfDNA独有的分型称为小信号，保留包含小信号且小信号reads数占比为0.02‑0.15的STR位点，将保留的STR位点中每个STR位点的小信号的种类记为B；3)将步骤2)中包含B＞1的STR位点的数量记为C，将总有效位点数量A和C的比值C/A与线性回归模型的临界值X进行比较，若C/A＜X，判定待测家系支持母系亲缘关系，若C/A＞X，判定待测家系不支持母系亲缘关系。本发明专利技术仅使用孕母的外周血样本进行检测，无需收集额外的家系样本，检测流程简便，准确率高。

全部详细技术资料下载

【技术实现步骤摘要】

本专利技术涉及基因检测领域，特别是涉及一种无创孕中母系亲缘关系鉴定方法。

技术介绍

1、亲权鉴定是通过对人类遗传标记的检测，根据遗传规律分析，对个体之间血缘关系的鉴定。短串联重复序列(short tandem repeat，str)是广泛存在于人类基因组中的一类具有长度多态性的dna序列，由2～6个碱基对构成核心序列，呈串联重复排列，其长度多态性主要由核心序列拷贝数目的变化而产生。人类基因组平均每6～10kb就有1个str基因座，约占人基因组的10％，可作为一种重要的遗传标记用于人类亲权鉴定。

2、通常亲缘关系鉴定需要收集男方、女方及后代的生物学样本，通过str或snp位点作为遗传标记进行检测和结果判定，这种方法收齐样本困难，检测过程工作量大。而对于有特殊需求的群体，如非自然受孕的孕妇，则需要进行胎儿和母体的亲缘关系鉴定。

3、现有的亲缘关系鉴定主要使用基于str的毛细管电泳，通过str扩增片段长度差异进行分型，检测位点少，且不适用于孕妇游离dna样本。孕妇外周血浆中含有少量的胎儿游离dna，其在母体血浆中的占比随孕周的增大而提高，通过孕妇外周血浆检测胎儿游离dna可以有效避免侵入性产前检测，如绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术、经脐静脉穿刺术对孕妇和胎儿带来的潜在风险。此外，通过无创的方式代替羊水检测可以将检测孕周从18周提早6周或更早，便利性和安全性均具有极大的优势。

4、然而无创检测技术同样存在诸多挑战，包括胎儿游离dna信号容易受到母体信号的干扰，需要分析者通过大量样本的测试和分析算法的优化来

技术实现思路

1、鉴于以上所述现有技术的缺点，本专利技术的目的在于提供无创孕中母系亲缘关系鉴定方法，用于解决现有技术中的问题。

2、为实现上述目的及其他相关目的，本专利技术提供本专利技术提供一组用于无创孕中母系亲缘关系鉴定的str位点，所述str位点包括：d1s1646、d1gata113、d1s1597、d1s3669、d1s1676、d1 s1598、d1 s3734、d1 s1162、d1 s3733、d1 s551、d1 s1588、d1 s1631、d1gata133a08、d1 s1600、d1 s1653、d10s1435、d10s2474、d10s2481、d10s1426、d10s1208、d10s1221、d10s1428、d10s1432、d10s1427、d11th01、d11 s2362、d11 s1997、d11 s4465、d11s1999、d11 s1981、d11 s2364、d11 s1392、d11 s1393、d11 s4960、d12s374、d12s391、d12s1057、d12s2080、d12s1301、d12s1056、d12s1072、d12s375、d13s1493、d13s325、d13s1492、d13s801、d13s800、d13s792、d13s317、d14s742、d14s1280、d14s608、d14s121、d14s741、d14s748、d14s747、d14s592、d14s588、d14s126、d15s1513、d15s822、d15s1232、d15s659、d15gata153f11、d15s652、d15s816、d16s2622、d16s2619、d16s769、d16s3253、d16s2620、d16s752、d17s1303、d17ac001348a、d17s2196、d17s1294、d17s1299、d17s1290、d17s2193、d17s2182、d18s843、d18s869、d18s877、d18s847、d18s536、d18s535、d18s978、d18s972、d18s851、d18s51、d19s1165、d19s1036、d19s719、d2tpox、d2s1360、d2s405、d2s441、d2s1394、d2s1387、d2s2970、d2s1399、d2s1379、d2s1776、d2s434、d2s1338、d20s473、d20s482、d20s603、d20s604、d20s161、d20s1145、d20s607、d20s481、d20s480、d21s1432、d21 s1437、d21 s1409、d21 s226、d21 s1413、d22-gata198b05、d22s533、d22s691、d22s1265、d22s692、d22s1045、d3s3050、d3s2431、d3s4547、d3s2432、d3s1768、d3s2452、d3s1766、d3s2454、d3s2388、d3s4529、d3s2459、d4s2397、d4s2408、d4s2632、d4s1627、d4s3251、d4s3254、d4s3248、d4s2404、d4s2364、d4s1628、d4s1647、d4s2634、d4s3250、d4s1644、d5s807、d5s2856、d5s2507、d5s2500、d5s806、d5s1459、d5s2499、d5s2501、d5s1484、d5s818、d5s816、d6s1266、d6s2439、d6s1281、d6s1960、d6s1275、d6s1031、d6s1043、d6s1021、d6s474、d6s1040、d6s2409、d7s3051、d7s3048、d7s1821、d7s817、d7s3053、d7s1818、d7s3069、d7s820、d7s1820、d8s1458、d8s1477、d8s1104、d8s593、d8s2332、d8s2324、d8s1105、d8s1119、d8gaat1a4、d8s1471、d9s2156、d9s1121、d9s2154、d9s304、d9s2148、d9s1122、d9s253、d9s2145、dxs9902、dxs10075、dxs6803、dxs9898、dxs7133、dys393、dys570、dys576、dys443、dys391、dys643、dys513、dys533、dys461、d1s534、d1 s1165、d1 s1171、d1 s1667、d1 s517、d1 s1609、d10s1430、d11 s2368、d11s2363、d11 s1998、d12s1030、d13s1824、d14s1432、d14s125、d15s817、d15s643、d15s1507、d15s1515、d16s771、d16s3393、d16s2625、d17gata158h04、d17s974、d17s1535、d18s1370、d18s976、d18s973、d18s542、d18s548、d18s1364、d1本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.用于检测如下STR位点的物质在制备无创孕中母系亲缘关系鉴定产品中的用途，所述STR位点包括：D1S1646、D1GATA113、D1S1597、D1S3669、D1S1676、D1S1598、D1S3734、D1S1162、D1S3733、D1S551、D1S1588、D1S1631、D1GATA133A08、D1S1600、D1S1653、D10S1435、D10S2474、D10S2481、D10S1426、D10S1208、D10S1221、D10S1428、D10S1432、D10S1427、D11TH01、D11S2362、D11S1997、D11S4465、D11S1999、D11S1981、D11S2364、D11S1392、D11S1393、D11S4960、D12S374、D12S391、D12S1057、D12S2080、D12S1301、D12S1056、D12S1072、D12S375、D13S1493、D13S325、D13S1492、D13S801、D13S800、D13S792、D13S317、D14S742、D14S1280、D14S608、D...

【技术特征摘要】

1.用于检测如下str位点的物质在制备无创孕中母系亲缘关系鉴定产品中的用途，所述str位点包括：d1s1646、d1gata113、d1s1597、d1s3669、d1s1676、d1s1598、d1s3734、d1s1162、d1s3733、d1s551、d1s1588、d1s1631、d1gata133a08、d1s1600、d1s1653、d10s1435、d10s2474、d10s2481、d10s1426、d10s1208、d10s1221、d10s1428、d10s1432、d10s1427、d11th01、d11s2362、d11s1997、d11s4465、d11s1999、d11s1981、d11s2364、d11s1392、d11s1393、d11s4960、d12s374、d12s391、d12s1057、d12s2080、d12s1301、d12s1056、d12s1072、d12s375、d13s1493、d13s325、d13s1492、d13s801、d13s800、d13s792、d13s317、d14s742、d14s1280、d14s608、d14s121、d14s741、d14s748、d14s747、d14s592、d14s588、d14s126、d15s1513、d15s822、d15s1232、d15s659、d15gata153f11、d15s652、d15s816、d16s2622、d16s2619、d16s769、d16s3253、d16s2620、d16s752、d17s1303、d17ac001348a、d17s2196、d17s1294、d17s1299、d17s1290、d17s2193、d17s2182、d18s843、d18s869、d18s877、d18s847、d18s536、d18s535、d18s978、d18s972、d18s851、d18s51、d19s1165、d19s1036、d19s719、d2tpox、d2s1360、d2s405、d2s441、d2s1394、d2s1387、d2s2970、d2s1399、d2s1379、d2s1776、d2s434、d2s1338、d20s473、d20s482、d20s603、d20s604、d20s161、d20s1145、d20s607、d20s481、d20s480、d21s1432、d21s1437、d21s1409、d21s226、d21s1413、d22-gata198b05、d22s533、d22s691、d22s1265、d22s692、d22s1045、d3s3050、d3s2431、d3s4547、d3s2432、d3s1768、d3s2452、d3s1766、d3s2454、d3s2388、d3s4529、d3s2459、d4s2397、d4s2408、d4s2632、d4s1627、d4s3251、d4s3254、d4s3248、d4s2404、d4s2364、d4s1628、d4s1647、d4s2634、d4s3250、d4s1644、d5s807、d5s2856、d5s2507、d5s2500、d5s806、d5s1459、d5s2499、d5s2501、d5s1484、d5s818、d5s816、d6s1266、d6s2439、d6s1281、d6s1960、d6s1275、d6s1031、d6s1043、d6s1021、d6s474、d6s1040、d6s2409、d7s3051、d7s3048、d7s1821、d7s817、d7s3053、d7s1818、d7s3069、d7s820、d7s1820、d8s1458、d8s1477、d8s1104、d8s5...

【专利技术属性】
技术研发人员：陈松长，徐晨明，黄荷凤，栾晓睿，杨敬敏，徐辉，田晓亮，高鹏飞，
申请(专利权)人：复旦大学附属妇产科医院，
类型：发明
国别省市：

全部详细技术资料下载我是这个专利的主人