检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂的应用制造技术

本发明专利技术属于临床医学技术领域，公开了检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂在制备克罗恩病临床表型筛查和用药诊断试剂盒中的应用，通过检测受试者外周血DNA中发生遗传易感基因位点组突变情况，判断受试者是否发生肠道狭窄或穿透以及受试者使用生物制剂治疗是否没有响应。在本发明专利技术中，公开了一组具有高度灵敏度和特异度的克罗恩病易感基因位点集合，可用于临床对于克罗恩病的肠道发生狭窄和穿透以及生物制剂使用效果的诊断，以指导临床对于克罗恩病的治疗过程，并为进一步解释克罗恩病的病理生理学发病机制提供新的理论依据。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于临床医学，具体涉及检测克罗恩病遗传易感基因位点组突变情况的试剂的应用。

技术介绍

1、炎症性肠病(inflammatory bowel disease,ibd)包括克罗恩病(crohn’sdisease,cd)和溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,uc)，是发生在胃肠道病因不明且反复发作的慢性非特异性炎症性疾病。其发病原因和机制仍不清楚，可能与基因易感、肠黏膜屏障受损、黏膜组织内固有性和获得性免疫应答异常、肠道微生态失衡及外界环境因素刺激等有关。cd临床症状主要表现为腹痛、腹泻、腹部包块、肛周瘘管等，病变呈多节段、跳跃式分布，常导致肠梗阻、狭窄、穿孔等，造成严重的肠道致残。由于其病情反复、迁延不愈，中青年发病率逐年增加，临床缺乏灵敏的早期诊断方法以及有效的治疗手段等特点，给个人、家庭及社会带来了沉重的负担，所以又被称为“绿色癌症”。目前学者认为cd主要是发生在基因易感人群在特定环境下肠道黏膜免疫系统对肠道微生物抗原产生过激的免疫应答反应，引起肠黏膜炎症损伤。随着饮食结构和生活方式的改变，我国cd发病人数呈持续上升趋势，因此，对本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂在制备克罗恩病临床表型筛查和用药诊断试剂盒中的应用，所述遗传易感基因位点组突变情况包括：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，

3.一种克罗恩病临床表型筛查试剂盒，其特征在于，包括检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂，所述易感基因位点组突变情况包括：

4.根据权利要求3所述的克罗恩病临床表型筛查试剂盒，其特征在于，检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂为测序试剂、荧光定量PCR试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

5.根据权利要求3所述的克罗恩病临床表型筛查试剂盒，其...

【技术特征摘要】

1.检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂在制备克罗恩病临床表型筛查和用药诊断试剂盒中的应用，所述遗传易感基因位点组突变情况包括：

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，

3.一种克罗恩病临床表型筛查试剂盒，其特征在于，包括检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂，所述易感基因位点组突变情况包括：

4.根据权利要求3所述的克罗恩病临床表型筛查试剂盒，其特征在于，检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂为测序试剂、荧光定量pcr试剂、限制性片段长度多态性方法用试剂或者单链构象多态性分析用试剂。

5.根据权利要求3所述的克罗恩病临床表型筛查试剂盒，其特征在于，所述检测遗传易感基因位点组突变情况的试剂包括用于扩增如下核酸片段的试剂：包含adap1基因中的rs77992257位点的核酸片段、包含otud3基因中的rs10799591位点的核酸片段、包含ydjc基因中的rs2075939位点的核酸片段、包含ncf4基因中的rs2298428位点的核酸片段和包含mfsd12基因中的rs2240751位点的核酸片段。

【专利技术属性】
技术研发人员：刘占举，高寒，
申请(专利权)人：上海市第十人民医院，
类型：发明
国别省市：