基于迁移学习的蛋白质接触图谱用于变体致病性预测的用途制造技术

所公开的技术涉及一种变体致病性预测网络。变体致病性分类器包括存储器、变体编码子网络、蛋白质接触图谱生成子网络和致病性评分子网络。该存储器存储蛋白质的参考氨基酸序列和含有由变体核苷酸引起的变体氨基酸的该蛋白质的替代氨基酸序列。该变体编码子网络被配置为处理该替代氨基酸序列，并且生成该替代氨基酸序列的经处理的表示。该蛋白质接触图谱生成子网络被配置为处理该参考氨基酸序列和该替代氨基酸序列的该经处理的表示，并且生成该蛋白质的蛋白质接触图谱。该致病性评分子网络被配置为处理该蛋白质接触图谱，并且生成该变体氨基酸的致病性指示。

【技术实现步骤摘要】
【国外来华专利技术】

本专利技术所公开的技术涉及人工智能类型计算机和数字数据处理系统以及对应数据处理方法和用于仿真智能的产品(即，基于知识的系统、推断系统和知识采集系统)；并且包括用于不确定性推断的系统(例如，模糊逻辑系统)、自适应系统、机器学习系统和人工神经网络。特别地，本专利技术所公开的技术涉及使用深度卷积神经网络来分析用于变体致病性预测的张量化(tensorized)蛋白数据，包括蛋白质接触图谱。文献并入以下文献以引用方式并入，即如同在本文完整示出一样，以用于所有目的：2021年4月15日提交的名称为“deep convolutional neural networks topredict variant pathogenicity using three-dimensional(3d)protein structures”的美国专利申请号17/232,056(代理人案卷号illm 1037-2/ip-2051-us)；sundaram,l.等人，predicting the clinical impact of human mutation withdeep neural networks.n本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种变体致病性预测网络，所述变体致病性预测网络包括：

2.根据权利要求1所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸灵长类动物保守谱，并且

3.根据权利要求1或2所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸哺乳动物保守谱，并且

4.根据权利要求1至3中任一项所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸脊椎动物保守谱，并且

5.根据权利要求4所述的变体致病性预测网络，其中由所述变体编码子网络响应于处理所述替代氨基酸序列、所述逐氨基酸灵长类动物保守谱、所述逐氨基酸哺乳动物保守...

【技术特征摘要】
【国外来华专利技术】

1.一种变体致病性预测网络，所述变体致病性预测网络包括：

2.根据权利要求1所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸灵长类动物保守谱，并且

3.根据权利要求1或2所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸哺乳动物保守谱，并且

4.根据权利要求1至3中任一项所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸脊椎动物保守谱，并且

5.根据权利要求4所述的变体致病性预测网络，其中由所述变体编码子网络响应于处理所述替代氨基酸序列、所述逐氨基酸灵长类动物保守谱、所述逐氨基酸哺乳动物保守谱和所述逐氨基酸脊椎动物保守谱而生成所述替代氨基酸序列的所述经处理的表示。

6.根据权利要求4或5所述的变体致病性预测网络，其中由所述变体编码子网络响应于处理所述替代氨基酸序列、所述逐氨基酸灵长类动物保守谱和所述逐氨基酸哺乳动物保守谱而生成所述替代氨基酸序列的所述经处理的表示。

7.根据权利要求4至6中任一项所述的变体致病性预测网络，其中由所述变体编码子网络响应于处理所述替代氨基酸序列、所述逐氨基酸灵长类动物保守谱和所述逐氨基酸脊椎动物保守谱而生成所述替代氨基酸序列的所述经处理的表示。

8.根据权利要求4至7中任一项所述的变体致病性预测网络，其中由所述变体编码子网络响应于处理所述替代氨基酸序列、所述逐氨基酸哺乳动物保守谱和所述逐氨基酸脊椎动物保守谱而生成所述替代氨基酸序列的所述经处理的表示。

9.根据权利要求1至8中任一项所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸二级结构谱，并且

10.根据权利要求1至9中任一项所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸溶剂可及性谱，并且

11.根据权利要求9或10所述的变体致病性预测网络，其中由所述蛋白质接触图谱生成子网络响应于处理所述参考氨基酸序列、所述逐氨基酸二级结构谱和所述逐氨基酸溶剂可及性谱而生成所述蛋白质的所述蛋白质接触图谱。

12.根据权利要求1至11中任一项所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基酸位置特异性频率矩阵，并且其中由所述蛋白质接触图谱生成子网络响应于处理所述参考氨基酸序列和所述逐氨基酸位置特异性频率矩阵而生成所述蛋白质的所述蛋白质接触图谱。

13.根据权利要求9或12所述的变体致病性预测网络，其中由所述蛋白质接触图谱生成子网络响应于处理所述参考氨基酸序列、所述逐氨基酸二级结构谱和所述逐氨基酸位置特异性频率矩阵而生成所述蛋白质的所述蛋白质接触图谱。

14.根据权利要求10或12所述的变体致病性预测网络，其中由所述蛋白质接触图谱生成子网络响应于处理所述参考氨基酸序列、所述逐氨基酸溶剂可及性谱和所述逐氨基酸位置特异性频率矩阵而生成所述蛋白质的所述蛋白质接触图谱。

15.根据权利要求9、10或12中任一项所述的变体致病性预测网络，其中由所述蛋白质接触图谱生成子网络响应于处理所述参考氨基酸序列、所述逐氨基酸二级结构谱、所述逐氨基酸溶剂可及性谱和所述逐氨基酸位置特异性频率矩阵而生成所述蛋白质的所述蛋白质接触图谱。

16.根据权利要求1至15中任一项所述的变体致病性预测网络，其中所述存储器还存储所述蛋白质的逐氨基...

【专利技术属性】
技术研发人员：C·陈，H·高，L·孙达拉姆，KH·法尔，
申请(专利权)人：因美纳有限公司，
类型：发明
国别省市：