耳聋相关基因检测引物组、试剂盒及其应用制造技术

本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种耳聋相关基因的引物组、试剂盒及其应用。本申请基于二代测序，覆盖180个致病突变位点，涉及基因和基因突变位点范围广，覆盖更多的突变位点。相对常规20个位点的筛查项目，本申请对于新生儿耳聋基因筛查可提高耳聋基因突变检出率29％以上，检测覆盖度广。同时，本申请采用单碱基分辨率，对于PCR、基因芯片等技术难以区分的GJB2基因的c.94C>T和c.94C>A、c.250G>C和c.250G>T、c.35del和c.35dup，MYO7A基因的c.397del和c.397dup等，检测可准确区分和检测，检测灵敏度高。

【技术实现步骤摘要】

本申请属于基因检测，具体涉及一种耳聋相关基因检测引物组、试剂盒及其应用。

技术介绍

1、耳聋是一种听觉系统中传音、感音，以及听觉传导通路中的听神经或各级中枢的其中之一或部分发生病变，导致听觉功能障碍、听力减退的疾病，是人类最常见的感觉障碍性疾病之一。

2、目前研究发现，约60％的耳聋由遗传所致，但大部分情况下无法根据临床表现作出病因诊断。遗传性耳聋异质性较高，包含综合征型和非综合征型耳聋，分别占30％和70％，其中非综合征型耳聋主要包括常染色体显性遗传性耳聋、常染色体隐性遗传性耳聋、x连锁遗传性耳聋和线粒体遗传性耳聋，分别占非综合征性遗传性耳聋的80％、15％、1％～4％和1％。

3、流行病学统计结果还显示，正常听力人群耳聋基因突变携带率为4％～6％，80％～90％的耳聋患儿是由听力正常的父母所生。因此对新生儿的耳聋基因进行筛查，有助于耳聋的早发现、早诊断、早干预，同时为预防药物性耳聋提供重要的参考信息。对正常人群的，尤其是将要生育后代的夫妇进行耳聋基因的携带者筛查，可为耳聋的产前诊断提供了必不可少的信息，是避免耳聋患儿出生，预防出本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种检测耳聋相关基因的引物组，其特征在于，所述引物组包括针对下述180个突变位点进行设计的引物:

2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述引物组包括如SEQ ID NO.1～SEQID NO.162所示的引物。

3.一种耳聋相关基因检测试剂盒，其特征在于，包括权利要求1～2任一项所述的引物组。

4.根据权利要求2或3所述的试剂盒，其特征在于，所述引物组中的每条引物的5’端连接有建库测序所需的通用序列。

5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述通用序列包括公共引物、接头和特异性标签。

6.一种耳聋相关基因的建库...

【技术特征摘要】

1.一种检测耳聋相关基因的引物组，其特征在于，所述引物组包括针对下述180个突变位点进行设计的引物:

2.根据权利要求1所述的引物组，其特征在于，所述引物组包括如seq id no.1～seqid no.162所示的引物。

3.一种耳聋相关基因检测试剂盒，其特征在于，包括权利要求1～2任一项所述的引物组。

4.根据权利要求2或3所述的试剂盒，其特征在于，所述引物组中的每条引物的5’端连接有建库测序所需的通用序列。

5.根据权利要求4所述的试剂盒，其特征在于，所述通用序列包括公共引物、接头和特异性标签。

6.一种耳聋相关基因的建库方法，其特征在于，包括以下步骤：

7.根据权利要求6所...

【专利技术属性】
技术研发人员：林华明，刘晶星，崔静，杨欣燕，赵静，
申请(专利权)人：广州达安临床检验中心有限公司，
类型：发明
国别省市：