基于cfDNA甲基化的癌症组织溯源的系统和方法技术方案

本申请提供了一种癌症组织溯源的系统。本申请的系统通过稳定出现的甲基化水平的差异，计算每种癌症类型对应的差异区间的Score值，识别血浆中cfDNA的癌症组织起源。本申请的系统相对于其他相应技术，将癌症之间大量的差异区间的甲基化水平值转化为较少的Score值做为机器学习的特征，降低了过拟合风险，提升了癌症组织溯源的准确性与鲁棒性。

【技术实现步骤摘要】

本申请属于癌症溯源，具体地，涉及一种基于cfdna甲基化的癌症组织溯源的系统和方法。

技术介绍

1、癌症是世界范围内疾病负担日益增加的主要死亡原因之一。虽然早期确诊的癌症更有可能有良好的预后，但针对特定癌症类型的早期筛查项目有限。此外，现有筛查计划的检测限度、辐射暴露、对疼痛的恐惧、金钱成本等也是其实施的障碍，并且连续多次单癌筛查方法可能会导致累积的假阳性率。因此，为了促进早期发现，迫切需要探索准确和可接受的生物标志物结合新的技术，既可以同时检测多种癌症，侵袭性较小，又具有理想的准确性和可及性。

2、作为一类新的癌症检测生物标志物，循环中的游离dna(cfdna)是从细胞凋亡和坏死中释放出来的，包含其起源的分子标记。当前可用于商业的基于cfdna的方法专注于与特定疾病相关的关键改变的单核苷酸变体(snv/indels)，其可能受到来自白细胞(wbc)或其他组织的混淆信号的阻碍；类似地，基于检测体细胞拷贝数变化的方法可能受到病例和对照之间较小的相对差异的限制，这导致需要增加测序深度以及限制信噪比的技术变化。这些方法以及其他方法，如蛋白质生物标记物本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种癌症组织溯源的系统，其包括：

2.根据权利要求1所述的系统，其中基于每种癌症类型的甲基化数据，筛选出每种癌症类型的至少与其它n-1中的任一种存在差异的差异区间，是基于以下指标中的一种或两种或三种来从待选定的差异区间中确定差异区间：

3.根据权利要求2所述的系统，其中在给定检测特异性下的灵敏度是指检测特异性为80％时的灵敏度，所述灵敏度大于等于0.7。

4.根据权利要求2所述的系统，其中检测AUC大于等于0.7。

5.根据权利要求2所述的系统，其中结直肠癌的|DELTA|大于等于0.02，肝癌的|DELTA|大于等于0.2，肺癌的|D...

【技术特征摘要】

1.一种癌症组织溯源的系统，其包括：

2.根据权利要求1所述的系统，其中基于每种癌症类型的甲基化数据，筛选出每种癌症类型的至少与其它n-1中的任一种存在差异的差异区间，是基于以下指标中的一种或两种或三种来从待选定的差异区间中确定差异区间：

3.根据权利要求2所述的系统，其中在给定检测特异性下的灵敏度是指检测特异性为80％时的灵敏度，所述灵敏度大于等于0.7。

4.根据权利要求2所述的系统，其中检测auc大于等于0.7。

5.根据权利要求2所述的系统，其中结直肠癌的|delta|大于等于0.02，肝癌的|delta|大于等于0.2，肺癌的|delta|大于等于0.1，胃癌的|delta|大于等于0.03，甲状腺癌|delta|大于等于0.05。

6.根据权利要求1-5中任一项所述的系统，其中所述分值计算模块根据以下公式计算2n个分值，其中n个分值是基于公式1获得，n个分值是基于公式2...

【专利技术属性】
技术研发人员：王秀秀，关晋霞，连明，吴宁宁，郭媛媛，彭勇飞，田继超，王小奇，杨亚东，李永君，
申请(专利权)人：博尔诚北京科技有限公司，
类型：发明
国别省市：