一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用技术

本发明专利技术提供了一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用，属于动物模型领域。本发明专利技术动物模型构建方法为：采用基因编辑技术使目标动物视网膜的Setdb1基因不表达或表达受到抑制，得到视网膜前体细胞Setdb1基因不表达或低表达的动物，即可。本发明专利技术成功构建得到视网膜色素变性疾病模型，可以应用于视网膜色素变性疾病研究，应用前景优良。

【技术实现步骤摘要】

本专利技术属于动物模型领域，具体涉及一种视网膜色素变性疾病模型的构建方法及其应用。

技术介绍

1、视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, rp)是一种具有临床变异性的复杂遗传性视网膜疾病，在全球的发病率约为1/3000-1/7000，在中国的发病率达1/4500，基于中国人口众多，rp患者可达数百万。目前rp的诊断和治疗面临许多困难，尚无有效的治疗手段，严重影响了患者的健康和生活质量。rp的初始症状通常包括夜盲和进行性视野丧失，最终可能导致不可逆转的失明，并且眼底检查可见视网膜色素沉着。

2、在病理学方面，典型的rp特征是视杆细胞死亡，进而继发视锥细胞死亡。rp主要表现为光感受器受损、变性，视网膜外核层逐渐变薄直至消失，视网膜色素上皮及其他相关细胞层出现相应病理改变。rp在遗传上表现出高度的异质性，致病基因多、遗传模式多样，致病分子机制复杂，这使得其致病分子机制缺乏系统的病理机制研究，也给治疗干预带来了诸多困难。

3、然而，由于目前缺乏理想的rp动物模型，导致对rp的发病机制难以得到有效研究。为了更好地筛查和研究本文档来自技高网...

【技术保护点】

1.一种视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法，其特征在于，所述构建方法为：采用基因编辑技术使目标动物视网膜的Setdb1基因不表达或表达受到抑制，得到视网膜前体细胞Setdb1基因不表达或低表达的动物，即可。

2.根据权利要求1所述的视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法，其特征在于，所述视网膜前体细胞Setdb1基因不表达或低表达的动物是视网膜前体细胞Setdb1基因第5外显子序列被敲除的动物。

3.根据权利要求2所述的构建方法，其特征在于：所述基因编辑技术包括DNA同源重组技术、条件型基因敲除技术。

4.根据权利要求3所述的构建方法，其特征在于：所述...

【技术特征摘要】

1.一种视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法，其特征在于，所述构建方法为：采用基因编辑技术使目标动物视网膜的setdb1基因不表达或表达受到抑制，得到视网膜前体细胞setdb1基因不表达或低表达的动物，即可。

2.根据权利要求1所述的视网膜色素变性疾病动物模型的构建方法，其特征在于，所述视网膜前体细胞setdb1基因不表达或低表达的动物是视网膜前体细胞setdb1基因第5外显子序列被敲除的动物。

3.根据权利要求2所述的构建方法，其特征在于：所述基因编辑技术包括dna同源重组技术、条件型基因敲除技术。

4.根据权利要求3所述的构建方法，其特征在于：所述条件型基因敲除技术为six3-cre条件型基因敲除技术。

5.根据权...

【专利技术属性】
技术研发人员：石毅，戴超，蒋灵晰，朱献军，张露含，张悦心，
申请(专利权)人：四川省医学科学院·四川省人民医院，
类型：发明
国别省市：