【技术实现步骤摘要】
本专利技术属于疾病诊断标志物领域，更具体地，本专利技术涉及新型的诊断肿瘤的标志物及其应用。
技术介绍
1、表观遗传学(epigenomics)是研究基因在不发生dna序列改变的情况下，基因功能的可遗传的变化，并最终导致表型变化的一门学科。表观遗传学主要包括dna甲基化(dnamethylation)，组蛋白修饰(histone modification)，microrna水平变化等生化过程。dna甲基化是研究较为深入的表观遗传学机制，在包括诊断和治疗在内的肿瘤临床实践中有着应用前景。dna甲基化是指生物体内在dna甲基转移酶(dna methyltransferase，dmt)的催化下，以s-腺苷甲硫氨酸(sam)为甲基供体，将甲基转移到特定的碱基上的过程。dna甲基化可以发生在腺嘌呤的n-6位、胞嘧啶的n-4位、鸟嘌呤的n-7位或胞嘧啶的c-5位等。在哺乳动物中dna甲基化主要发生在5’-cpg-3’的c上，生成5-甲基胞嘧啶(5mc)。
2、在基因组中98％以上的cpg二核苷酸散在的分布位于具有转录依赖性的转座潜能的重复...
【技术保护点】
1.分离的人核酸或其转变而来的核酸在制备肿瘤筛查、诊断、检测或预后评估的试剂或试剂盒中的用途；
2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述肿瘤的样本包括：组织样本、石蜡包埋样本、血液样本、胸腔积液样本以及肺泡灌洗液样本、腹水及灌洗液样本、胆汁样本、粪便样本、尿液样本、唾液样本、痰液样本、脑脊液样本、细胞涂片样本、宫颈刮片或刷片样本、组织及细胞活检样本。
3.如权利要求1～2任一所述的用途，其特征在于，所述修饰的CpG位点包括发生5-醛甲基化修饰、5-羟甲基化修饰、5-甲基化修饰或5-羧甲基化修饰的CpG位点。
4.如权利要求1所述...
【技术特征摘要】
1.分离的人核酸或其转变而来的核酸在制备肿瘤筛查、诊断、检测或预后评估的试剂或试剂盒中的用途；
2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述肿瘤的样本包括：组织样本、石蜡包埋样本、血液样本、胸腔积液样本以及肺泡灌洗液样本、腹水及灌洗液样本、胆汁样本、粪便样本、尿液样本、唾液样本、痰液样本、脑脊液样本、细胞涂片样本、宫颈刮片或刷片样本、组织及细胞活检样本。
3.如权利要求1～2任一所述的用途，其特征在于，所述修饰的cpg位点包括发生5-醛甲基化修饰、5-羟甲基化修饰、5-甲基化修饰或5-羧甲基化修饰的cpg位点。
4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述由人核酸转变而来的核酸为seq id no:54所示核苷酸序列的核酸或核酸片段，或seq id no:55所示核苷酸序列的核酸或核酸片段；所述核酸片段包括至少1个修饰的cpg位点；较佳地，所述的核酸片段中包括：seq idno:54中第112～167位核苷酸序列或其互补的序列的核酸。
5.一种试剂或试剂组合，其特异性检测靶序列的cpg位点修饰情况，所述的靶序列是权利要求1或4中所定义的任一核酸的全长或片段；较佳地，所述的试剂或试剂组合针对包含所述靶序列的基因序列，较佳地所述的基因序列包括基因panel或基因群组。
6.权利要求5所述的试剂或试剂组合的用途，用于制备肿瘤诊断、筛查、检测分型或预后评估的试剂盒。
7.一种用于进行肿瘤检测、筛查、分型、诊断或预后评估的试剂盒，其特征在于，该试剂盒中包括：权利要求5所述的试剂或试剂组合。
8.如权利要求5所述的试剂或试剂组合、权利要求6所述的用途或权利要求7所述的试剂盒，其特征在于，所述的试剂或试剂组合包括引物；较佳地，所述的引物包括：seq i...
【专利技术属性】
技术研发人员：李振艳，罗怀兵，
申请(专利权)人：上海奕谱生物科技有限公司，
类型：发明
国别省市：
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