先心病合并肺动脉高压相关的制造技术

本发明专利技术公开了先心病合并肺动脉高压相关的

【技术实现步骤摘要】
先心病合并肺动脉高压相关的BMP10基因突变及其用途


[0001]本专利技术属于生物医学
，具体地，涉及先心病合并肺动脉高压相关的
BMP10
基因突变，更具体地，涉及先心病合并肺动脉高压相关的
BMP10
基因突变及其用途
。

技术介绍

[0002]先天性心脏病
(Congenital heart disease,CHD)
是全球排名首位的出生缺陷，也是我国排名第一的新生儿出生缺陷
。
我国先心病患者人数超
200
万，每年新增超过
13
万例，且呈逐年上升的趋势
。
肺动脉高压
(Pulmonary arterial hypertension,PAH)
是先心病常见的并发症
。
先心病患者终身处于
PAH
发病风险中，总体发生率约为
15
％
‑
30
％
。
肺动脉高压是先心病患者预后重要危险因素，患者一旦合并肺本文档来自技高网...

【技术保护点】

【技术特征摘要】
1.
一种先心病合并肺动脉高压相关的生物标志物，其特征在于，所述生物标志物包括突变型
BMP10
蛋白
、
突变型
BMP10
基因；所述突变型
BMP10
蛋白相对于野生型
BMP10
蛋白具有如下突变位点中的任意一种或多种：
p.Q74R、p.I335S、p.Q116Ter、p.R313Ter
；所述突变型
BMP10
基因相对于野生型
BMP10
基因具有如下突变位点中的任意一种或多种：
c.221A>G、c.1004T>G、c.346C>T、c.937C>T。2.
检测先心病合并肺动脉高压相关的生物标志物的试剂在制备用于诊断先心病合并肺动脉高压的产品中的应用；所述生物标志物包括突变型
BMP10
蛋白
、
突变型
BMP10
基因；所述突变型
BMP10
蛋白相对于野生型
BMP10
蛋白具有如下突变位点中的任意一种或多种：
p.Q74R、p.I335S、p.Q116Ter、p.R313Ter
；所述突变型
BMP10
基因相对于野生型
BMP10
基因具有如下突变位点中的任意一种或多种：
c.221A>G、c.1004T>G、c.346C>T、c.937C>T
；优选地，所述诊断先心病合并肺动脉高压包括如下任一个方面或多个方面：
(1)
诊断受试者是否患有先心病合并肺动脉高压；
(2)
评估受试者患先心病合并肺动脉高压的风险；
(3)
指示突变型
BMP10
基因携带者的后代患先心病合并肺动脉高压的风险
。3.
根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述试剂包括特异性识别所述突变型
BMP10
蛋白的检测试剂和
/
或针对所述突变型
BMP10
基因的检测试剂
。4.
根据权利要求3所述的应用，其特征在于，特异性识别所述突变型
BMP10
蛋白的检测试剂包括特异性结合突变型
BMP10
蛋白的抗体
、
抗体片段和
/
或亲和性蛋白
。5.
根据权利要求3所述的应用，其特征在于，针对所述突变型
BMP10
基因的检测试剂包括特异性扩增突变型
BMP10
基因的引物和
/
或特异性识别突变型
BMP10
基因的探针
。6.
根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述产品包括检测试剂盒
、
检测芯片
、
检测试纸条
。7.
一种筛选用于治疗和
/
或预防先心病合并肺动脉高压的候选药物的方法，其特征在于，所述方法包括如下步骤：
(1)
将能够表达权利要求1中所述...

【专利技术属性】
技术研发人员：王晓建，姜睿，张学佳，李天骐，吕婷婷，叶梦婷，马铭婕，李平，杨伟宪，
申请(专利权)人：中国医学科学院阜外医院，
类型：发明
国别省市：